MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION IN CHILDREN WITH HEPATIC FORMS OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE

Cover Page
  • Authors: Kurbatova O.V.1, Surkov A.N.2, Namazova-Baranova L.S.2, Polyakova S.I.2, Miroshkina L.V.2, Semenova G.F.2, Samokhina I.V.2, Kapustina E.Y.2, Dukhova Z.N.2, Potapov A.S.2, Petrichuk S.V.2
  • Affiliations:
    1. Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
    2. Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation
  • Issue: Vol 69, No 7-8 (2014)
  • Pages: 78-84
  • Section: PEDIATRICS: CURRENT ISSUES
  • URL: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/410
  • DOI: https://doi.org/10.15690/vramn.v69i7-8.1112
  • Cite item

Abstract


Aim: The purpose of the study was to assess mitochondrial dysfunction severity in patients with hepatic forms of glycogen storage disease (GSD). Patients and methods: We examined 53 children with GSD in the dynamics. Distribution of children by disease types was: 1st group — children with GSD type I, 2nd group — children with GSD type III, 3rd group — children with GSD type VI and IX; comparison group consisted of 34 healthy children. Intracellular dehydrogenases activity: succinate dehydrogenase (SDH), glycerol-3-phosphate-dehydrogenase (GPDH),
nicotinamideadenin-Н-dehydrogenase (NADH-D) and lactatdehydrogenase (LDH) was measured using the quantitative cytochemical method in the peripheral lymphocytes. Results: It was revealed decrease of SDH- (р <0.001) and GPDH-activities (р <0.001), along with increase of the NADH-D activity (р <0.05) in all patients with GSD, (SDH / NADH-D) index was decreased (р <0.001). LDH activity was increased in groups 1 (р <0.05) and 3 (p <0.01), compared with comparison group. The most pronounced intracellular enzymes activity deviations were observed in children with GSD type I, that correspond to more severe clinical form of GSD. It was found strong correlation between intracellular enzymes activity and both hepatomegaly level (R =0.867) and metabolic acidosis severity (R =0.987). Conclusion: Our investigation revealed features of mitochondrial dysfunction in children with GSD, depending on the GSD type. Activities of lymphocytes enzymes correlates with the main disease severity parameters and can be used as an additional diagnostic criteria in children with hepatic form of GSD.


About the authors

O. V. Kurbatova

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: utintseva@mail.ru
Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

A. N. Surkov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Author for correspondence.
Email: surkov@nczd.ru

Russian Federation

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела планирования и прогнозирования научных исследований Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76

L. S. Namazova-Baranova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: namazova@nczd.ru

Russian Federation доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАМН, заместитель директора-директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

S. I. Polyakova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: polyakova1963@list.ru

Russian Federation

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

L. V. Miroshkina

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: kyuzi@mail.ru

Russian Federation младший научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

G. F. Semenova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: cito@list.ru

Russian Federation доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

I. V. Samokhina

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: irine_2002@mail.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

E. Yu. Kapustina

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: dr-kapustina@yandex.ru

Russian Federation кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

Z. N. Dukhova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: cito@list.ru

Russian Federation

кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

A. S. Potapov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: apotap@mail.ru

Russian Federation

доктор медицинских наук, профессор, заведующий гастроэнтерологическим отделением с гепатологической группой Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

S. V. Petrichuk

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: cito@list.ru
доктор биологических наук, заведующая лабораторией цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

References

  1. Сурков А.Н., Потапов А.С., Лозоватор А.Л., Туманова Е.Л. Особенности морфологических изменений печени у детей с гликогеновой болезнью. Вопр. совр. педиатрии. 2013; 12 (6): 24-28.
  2. Froissart R., Piraud M., Boudjemline A.M., Vianey-Saban C., Petit F., Hubert-Buron A., Eberschweiler P.T., Gajdos V., Labrune P. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 20 (6): 27.
  3. Оzen Н. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007; 13 (18): 2541-2553.
  4. Labrune P., Eberschweiler P.T., Boudjemline A.M., Hubert-Buron A., Petit F., Gajdos V. Natural history of hepatic glycogen storage diseases. Presse Med. 2008; 37 (7-8): 1172-1177.
  5. Баранов А.А, Намазова-Баранова Л.С, Сурков А.Н., Пота- пов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: ПедиатрЪ. 2012. 127 с.
  6. Nunnari J., Suomalainen A. Mitochondria: in sickness and health. Cell. 2012; 148 (6): 1145-1159.
  7. Scott I. The role of mitochondria in the mammalian antiviral defense system. Mitochondrion. 2010; 10 (4): 316-320.
  8. Cloonan S.M., Choi A.M. Mitochondria: commanders of innate immunity and disease? Curr. Opin. Immunol. 2012; 24 (1): 32-40.
  9. Pagliarini D.J., Rutter J. Hallmarks of a new era in mitochondrial biochemistry. Genes Dev. 2013; 27 (24): 2615-2627. 10. Koopman W.J., Willems P.H., Smeitink J.A. Monogenic mitochondrial disorders. N. Engl. J. Med. 2012; 366 (12): 1132-1141.
  10. Царегородцев А.Д., Сухоруков В.С. Митохондриальная медицина — проблемы и задачи. Росс. вестн. перинатол. и педиатрии. 2012; 4: 4-13.
  11. Лукьянова Л.Д., Кирова Ю.И., Сукоян Г.В. Новое о сигналь- ных механизмах адаптации к гипоксии и их роли в системной регуляции. Патогенез. 2011; 9 (3): 4-14.
  12. Капустина Е.Ю. Активность митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической крови у детей с респираторными и кожными проявлениями аллергии. Автореф. дис.… канд. мед. наук. М. 2006. 26 с.
  13. Писарева И.В. Изменения активности внутриклеточных фер- ментов лимфоцитов при аппендикулярном перитоните у детей. Автореф. дис.… канд. мед. наук. 2007. М. 25 с.
  14. Климова С.В. Клиническое значение активности митохондриальных ферментов лимфоцитов при воспалительных заболеваниях кишечника у детей. Автореф. дис.… канд. мед. наук. М. 2010. 26 с.
  15. Schon E.A, DiMauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat. Rev. Genet. 2012; 13 (12): 878-890.
  16. Rutter J., Winge D.R., Schiffman J.D. Succinate dehydrogenase – assembly, regulation and role in human disease. Mitochondrion. 2010; 10 (4): 393-401.
  17. Tobon A. Metabolic myopathies. Continuum (Minneap. Minn.). 2013; 19 (6): 1571-1597.
  18. Alzoghaibi M.A. Concepts of oxidative stress and antioxidant defense in Crohn’s disease. World J. Gastroenterol. 2013; 19 (39): 6540-6547.
  19. Dimauro S., Garone C. Metabolic disorders of fetal life: glycogenoses and mitochondrial defects of the mitochondrial respiratory chain. Semin. Fetal. Neonatal. Med. 2011; 16 (4): 181-189.
  20. Garcia-Cazorla A., De Lonlay P., Rustin P., Chretien D., Touati G., Rabier D., Slama A., Saudubray J.M. Mitochondrial respiratory chain deficiencies expressing the enzymatic deficiency in the hepatic tissue: a study of 31 patients. J. Pediatr. 2006; 149 (3): 401-405.
  21. Петричук С.В., Шищенко В.М., Духова З.Н., Измайлова Т.Д., Писарева И.В., Поляков С.Д., Корнеева И.Т. Диагностические и прогностические возможности клинической цитохимии. М. 2005. 75 с.
  22. Кольман Я., Рём К.Г. Наглядная биохимия. М.: Мир. 2000. 469 с.
  23. Нарциссов Р.П., ред., Шищенко В.М., Петричук С.В., Духова З.Н., Семёнова Г.Ф. Здоровье, болезнь и лекарство (цитохимическая экспертиза с помощью анализатора изображений). М. 1999. 25 с.
  24. Суслова Г.Ф. Динамика ферментного статуса клеток и тканей при болезнях органов пищеварения. Автореф. дис. … докт. биол. наук. М. 1991. 31 с.
  25. Kurbatova O., Surkov A., Polyakova S., Miroshkina L., Semenova G., Samokhina I., Izmailova T., Kapustina E., Dukhova Z., Zakirov R., Freydlin E., Petrichuk S. Lymphocytes intracellular enzymes activity in children with hepatic form of glycogen storage disease. J. Inher. Metab. Dis. 2013; 36 (Suppl. 2): 226.

Statistics

Views

Abstract - 367

PDF (Russian) - 178

Cited-By


PlumX

Dimensions



Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies