МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ У ДЕТЕЙ С ПЕЧЕНОЧНЫМИ ФОРМАМИ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования: оценить характер митохондриальных дисфункций у детей с печеночными формами гликогеновой болезни (ГБ). Пациенты и методы: в динамике обследовано 53 ребенка с ГБ, которые в зависимости от типа заболевания были распределены на 3 группы: 1-я — дети с ГБ типа I; 2-я — с ГБ типа III; 3-я — с ГБ типа VI и IX. Группу сравнения составили 34 условно здоровых ребенка. Активность внутриклеточных дегидрогеназ: сукцинатдегидрогеназы (СДГ), глицерол-3-фосфатдегидрогеназы (ГФДГ), никотинамидаденин-Н-дегидрогеназы (НАДН-Д) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) определяли количественным цитохимическим методом в лимфоцитах периферической крови. Результаты: обнаружено снижение активности СДГ (р <0,001) и ГФДГ (р <0,001) на фоне повышения активности НАДН-Д (р <0,05), а также снижение индекса СДГ / НАДН-Д (р <0,001) у всех пациентов c ГБ. Активность ЛДГ по отношению к группе сравнения была повышена в 1-й (р <0,05) и 3-й (p <0,01) группе. Наиболее выраженные изменения активности внутриклеточных дегидрогеназ имели место у детей с ГБ типа I, что соответствует более тяжелому клиническому течению данной формы патологии. Установлено, что активность внутриклеточных дегидрогеназ лимфоцитов сильно коррелирует с выраженностью гепатомегалии (R =0,86) и степенью метаболического ацидоза (R =0,987). Выводы: у детей с печеночными формами ГБ обнаружены признаки митохондриальной дисфункции, степень выраженности которых зависит от типа заболевания. Активность ферментов лимфоцитов коррелирует с основными параметрами оценки тяжести состояния, что позволяет использовать данные показатели в качестве дополнительных диагностических критериев у детей с ГБ.

 

Об авторах

О. В. Курбатова

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: utintseva@mail.ru

научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

А. Н. Сурков

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Автор, ответственный за переписку.
Email: surkov@nczd.ru

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела планирования и прогнозирования научных исследований Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76

Россия

Л. С. Намазова-Баранова

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация

Email: namazova@nczd.ru
доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАМН, заместитель директора-директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20 Россия

С. И. Полякова

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: polyakova1963@list.ru

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

Россия

Л. В. Мирошкина

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: kyuzi@mail.ru
младший научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20 Россия

Г. Ф. Семёнова

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: cito@list.ru
доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20 Россия

И. В. Самохина

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: irine_2002@mail.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

Е. Ю. Капустина

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: dr-kapustina@yandex.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20 Россия

З. Н. Духова

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: cito@list.ru

кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

Россия

А. С. Потапов

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация

Email: apotap@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор, заведующий гастроэнтерологическим отделением с гепатологической группой Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

Россия

С. В. Петричук

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: cito@list.ru
доктор биологических наук, заведующая лабораторией цитохимии Научного центра здоровья детей. Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

Список литературы

  1. Сурков А.Н., Потапов А.С., Лозоватор А.Л., Туманова Е.Л. Особенности морфологических изменений печени у детей с гликогеновой болезнью. Вопр. совр. педиатрии. 2013; 12 (6): 24-28.
  2. Froissart R., Piraud M., Boudjemline A.M., Vianey-Saban C., Petit F., Hubert-Buron A., Eberschweiler P.T., Gajdos V., Labrune P. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 20 (6): 27.
  3. Оzen Н. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007; 13 (18): 2541-2553.
  4. Labrune P., Eberschweiler P.T., Boudjemline A.M., Hubert-Buron A., Petit F., Gajdos V. Natural history of hepatic glycogen storage diseases. Presse Med. 2008; 37 (7-8): 1172-1177.
  5. Баранов А.А, Намазова-Баранова Л.С, Сурков А.Н., Пота- пов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: ПедиатрЪ. 2012. 127 с.
  6. Nunnari J., Suomalainen A. Mitochondria: in sickness and health. Cell. 2012; 148 (6): 1145-1159.
  7. Scott I. The role of mitochondria in the mammalian antiviral defense system. Mitochondrion. 2010; 10 (4): 316-320.
  8. Cloonan S.M., Choi A.M. Mitochondria: commanders of innate immunity and disease? Curr. Opin. Immunol. 2012; 24 (1): 32-40.
  9. Pagliarini D.J., Rutter J. Hallmarks of a new era in mitochondrial biochemistry. Genes Dev. 2013; 27 (24): 2615-2627. 10. Koopman W.J., Willems P.H., Smeitink J.A. Monogenic mitochondrial disorders. N. Engl. J. Med. 2012; 366 (12): 1132-1141.
  10. Царегородцев А.Д., Сухоруков В.С. Митохондриальная медицина — проблемы и задачи. Росс. вестн. перинатол. и педиатрии. 2012; 4: 4-13.
  11. Лукьянова Л.Д., Кирова Ю.И., Сукоян Г.В. Новое о сигналь- ных механизмах адаптации к гипоксии и их роли в системной регуляции. Патогенез. 2011; 9 (3): 4-14.
  12. Капустина Е.Ю. Активность митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической крови у детей с респираторными и кожными проявлениями аллергии. Автореф. дис.… канд. мед. наук. М. 2006. 26 с.
  13. Писарева И.В. Изменения активности внутриклеточных фер- ментов лимфоцитов при аппендикулярном перитоните у детей. Автореф. дис.… канд. мед. наук. 2007. М. 25 с.
  14. Климова С.В. Клиническое значение активности митохондриальных ферментов лимфоцитов при воспалительных заболеваниях кишечника у детей. Автореф. дис.… канд. мед. наук. М. 2010. 26 с.
  15. Schon E.A, DiMauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat. Rev. Genet. 2012; 13 (12): 878-890.
  16. Rutter J., Winge D.R., Schiffman J.D. Succinate dehydrogenase – assembly, regulation and role in human disease. Mitochondrion. 2010; 10 (4): 393-401.
  17. Tobon A. Metabolic myopathies. Continuum (Minneap. Minn.). 2013; 19 (6): 1571-1597.
  18. Alzoghaibi M.A. Concepts of oxidative stress and antioxidant defense in Crohn’s disease. World J. Gastroenterol. 2013; 19 (39): 6540-6547.
  19. Dimauro S., Garone C. Metabolic disorders of fetal life: glycogenoses and mitochondrial defects of the mitochondrial respiratory chain. Semin. Fetal. Neonatal. Med. 2011; 16 (4): 181-189.
  20. Garcia-Cazorla A., De Lonlay P., Rustin P., Chretien D., Touati G., Rabier D., Slama A., Saudubray J.M. Mitochondrial respiratory chain deficiencies expressing the enzymatic deficiency in the hepatic tissue: a study of 31 patients. J. Pediatr. 2006; 149 (3): 401-405.
  21. Петричук С.В., Шищенко В.М., Духова З.Н., Измайлова Т.Д., Писарева И.В., Поляков С.Д., Корнеева И.Т. Диагностические и прогностические возможности клинической цитохимии. М. 2005. 75 с.
  22. Кольман Я., Рём К.Г. Наглядная биохимия. М.: Мир. 2000. 469 с.
  23. Нарциссов Р.П., ред., Шищенко В.М., Петричук С.В., Духова З.Н., Семёнова Г.Ф. Здоровье, болезнь и лекарство (цитохимическая экспертиза с помощью анализатора изображений). М. 1999. 25 с.
  24. Суслова Г.Ф. Динамика ферментного статуса клеток и тканей при болезнях органов пищеварения. Автореф. дис. … докт. биол. наук. М. 1991. 31 с.
  25. Kurbatova O., Surkov A., Polyakova S., Miroshkina L., Semenova G., Samokhina I., Izmailova T., Kapustina E., Dukhova Z., Zakirov R., Freydlin E., Petrichuk S. Lymphocytes intracellular enzymes activity in children with hepatic form of glycogen storage disease. J. Inher. Metab. Dis. 2013; 36 (Suppl. 2): 226.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 1970



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах