Preview

Вестник Российской академии медицинских наук

Расширенный поиск

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА, ТИП С

https://doi.org/10.15690/vramn.v67i12.483

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Ниманна–Пика, тип С — редкое наследственное заболевание из класса лизосомных болезней накопления, обусловленное мутациями в генах NPC1 или NPC2. В зависимости от времени начала заболевания выделяют несколько клинических форм, различающихся по возрасту манифестации, основным клиническим проявлениям и характеру течения. Болезнь Ниманна–Пика, тип С может протекать под масками других наследственных и приобретенных заболеваний, что затрудняет ее раннюю диагностику. В данной публикации обсуждается клинико-генетическое разнообразие данной патологии, рассмотренное на случаях, диагностированных в ФГБУ «МГНЦ» РАМН.

 

Об авторах

Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
Россия


С. В. Михайлова
Российская детская клиническая больница Минздрава, Москва, Российская Федерация
Россия


Т. Ю. Прошлякова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
Россия


Г. Е. Руденская
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Mikhailova S.V, Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S. Neirometabolicheskie zabolevaniya u detei i podrostkov [Neurometabolic Diseases in Children and Adolescents]. Moscow, Litterra, 2011. p. 352.

2. Wraith J., Vecchio D., Jacklin E. et al. Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann–Pick disease type C: long-term data from a clinical trial. Mol. Genet. Metab. 2010; 99: 351–357.

3. Madra M., Sturley S.L. Niemann–Pick type C pathogenesis and treatment: from statins to sugars. Clin. Lipidol. 2010; (5): 387–395.

4. Sleat D.E., Wiseman J.A., El-Banna M., Price S.M., Verot L. et al. Genetic evidence for nonredundant functional cooperativity between NPC1 and NPC2 in lipid transport. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2004; 5886–5891.

5. Park W.D., O’Brien J.F., Lundquist P.A. et al. Identification of 58 novel mutations in Niemann–Pick disease type C: correlation with biochemical phenotype and importance of PTC1-like domains in NPC1. Hum. Mutat.2003; 22: 313–325.

6. Chikh K., Rodriguez C., Vey S., Vanier M.T., Millat G. Niemann-Pick type C disease: subcellular location and functional characterization of NPC2 proteins with naturally occurring missense mutations. Hum. Mutat. 2005; 26: 20–28.

7. Rudenskaya G.E., Bukina T.M., Zakharova E.Yu. Niemann-Pick disease, type C: adult form with prevalence of mental disorders. Zhurn. nevrol. i psikhiatr. = Journal of neurology and psychiatry. 2011; 111 (7): 71–75.

8. Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu., Bukina T.M. et al. The disease Niemann-Pick type C (juvenile dystonic lipidosis). Zhurn. nevrol. i psikhiatr. = Journal of neurology and psychiatry. 2008; 5: 76–79.

9. Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Bukina T.M. Niemann-Pick disease, type C. Clinical examples. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric pharmacology. 2010; 7 (5): 48–53.

10. Wraith J.E., Guffon N., Rohrbach M. et al. Natural history of Niemann–Pick disease type C in a multicentre observational retrospective cohort study. Mol. Genet. Metab. 2009; 98: 250–254.


Для цитирования:


Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Прошлякова Т.Ю., Руденская Г.Е. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА, ТИП С. Вестник Российской академии медицинских наук. 2012;67(12):60-65. https://doi.org/10.15690/vramn.v67i12.483

For citation:


Zakharova E.Y., Mikhailova S.V., Proshlyakova T.Y., Rudenskaya G.E. CLINICAL AND GENETIC SPECIAL FEATURES OF NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C. Annals of the Russian academy of medical sciences. 2012;67(12):60-65. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vramn.v67i12.483

Просмотров: 145


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0869-6047 (Print)
ISSN 2414-3545 (Online)