Отправить статью по E-mail 
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА, ТИП С
- Авторы: Захарова Е.Ю.1, Михайлова С.В.2, Прошлякова Т.Ю.1, Руденская Г.Е.1
-
Учреждения:
- Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
- Российская детская клиническая больница Минздрава, Москва, Российская Федерация
- Выпуск: Том 67, № 12 (2012)
- Страницы: 60-65
- Раздел: КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
- Дата публикации: 10.12.2012
- URL: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/238
- DOI: https://doi.org/10.15690/vramn.v67i12.483
- ID: 238
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Болезнь Ниманна–Пика, тип С — редкое наследственное заболевание из класса лизосомных болезней накопления, обусловленное мутациями в генах NPC1 или NPC2. В зависимости от времени начала заболевания выделяют несколько клинических форм, различающихся по возрасту манифестации, основным клиническим проявлениям и характеру течения. Болезнь Ниманна–Пика, тип С может протекать под масками других наследственных и приобретенных заболеваний, что затрудняет ее раннюю диагностику. В данной публикации обсуждается клинико-генетическое разнообразие данной патологии, рассмотренное на случаях, диагностированных в ФГБУ «МГНЦ» РАМН.
Об авторах
Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
Автор, ответственный за переписку.
Email: neonatepearl@yandex.ru
Candidate of Medical Sciences, Head of Laboratory of Hereditary Metabolism Disorders, Medical-Genetic Scientific Center, Russian Academy of Medical Sciences Address: 115478, Moscow, Moskvorechye str., 1; Tel.: (499) 324-20-04 Россия
С. В. Михайлова
Российская детская клиническая больница Минздрава, Москва, Российская Федерация
Email: neonatepearl@yandex.ru
PhD, Head of Medical Genetics Department, Russian Children’s Clinical Hospital Address: 117997, Moscow, Leninskiy av., 117; Tel: (495) 936-94-20 Россия
Т. Ю. Прошлякова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
Email: neonatepearl@yandex.ru
Россия
Г. Е. Руденская
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
Email: neonatepearl@yandex.ru
PhD, Head Scientific Worker, Scientific Consultative Department, Medical-Genetic Scientific Center, Russian Academy of Medical Sciences Address: 115478, Moscow, Moskvorechye str., 1; Tel.: (499) 324-87-72 Россия
Список литературы
- Mikhailova S.V, Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S. Neirometabolicheskie zabolevaniya u detei i podrostkov [Neurometabolic Diseases in Children and Adolescents]. Moscow, Litterra, 2011. p. 352.
- Wraith J., Vecchio D., Jacklin E. et al. Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann–Pick disease type C: long-term data from a clinical trial. Mol. Genet. Metab. 2010; 99: 351–357.
- Madra M., Sturley S.L. Niemann–Pick type C pathogenesis and treatment: from statins to sugars. Clin. Lipidol. 2010; (5): 387–395.
- Sleat D.E., Wiseman J.A., El-Banna M., Price S.M., Verot L. et al. Genetic evidence for nonredundant functional cooperativity between NPC1 and NPC2 in lipid transport. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2004; 5886–5891.
- Park W.D., O’Brien J.F., Lundquist P.A. et al. Identification of 58 novel mutations in Niemann–Pick disease type C: correlation with biochemical phenotype and importance of PTC1-like domains in NPC1. Hum. Mutat.2003; 22: 313–325.
- Chikh K., Rodriguez C., Vey S., Vanier M.T., Millat G. Niemann-Pick type C disease: subcellular location and functional characterization of NPC2 proteins with naturally occurring missense mutations. Hum. Mutat. 2005; 26: 20–28.
- Rudenskaya G.E., Bukina T.M., Zakharova E.Yu. Niemann-Pick disease, type C: adult form with prevalence of mental disorders. Zhurn. nevrol. i psikhiatr. = Journal of neurology and psychiatry. 2011; 111 (7): 71–75.
- Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu., Bukina T.M. et al. The disease Niemann-Pick type C (juvenile dystonic lipidosis). Zhurn. nevrol. i psikhiatr. = Journal of neurology and psychiatry. 2008; 5: 76–79.
- Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Bukina T.M. Niemann-Pick disease, type C. Clinical examples. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric pharmacology. 2010; 7 (5): 48–53.
- Wraith J.E., Guffon N., Rohrbach M. et al. Natural history of Niemann–Pick disease type C in a multicentre observational retrospective cohort study. Mol. Genet. Metab. 2009; 98: 250–254.
Дополнительные файлы
