Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Мукополисахаридозы — заболевания из группы лизосомных болезней накопления, имеющие прогрессирующее течение. Поражение центральной нервной системы является одним из основных факторов развития тяжелых жизнеугрожающих осложнений. Цель исследования — оценка структурных изменений головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов. Методы. В исследование было включено 136 детей в возрасте от 11 мес до 17 лет. 81 пациент с различными типами мукополисахаридозов: МПС I — 15 человек, МПС II — 37, МПС IIIA — 10, МПС IIIB — 4, МПС IIIC — 2, МПС IVA — 6, VI — 7 человек. Группа контроля включала 56 детей без неврологических, психиатрических и тяжелых соматических заболеваний. Результаты. Для мукополисахаридозов I, II, III и VI типов наиболее характерными структурными изменениями на магнитно-резонансной томографии головного мозга являются поражения белого вещества, преимущественно локализованные перивентрикулярно: расширения периваскулярных пространств (70%), атрофии больших полушарий (42%), гиппокампа, (31%), вентрикуломегалия (6,2%), стенозы шейного отдела позвоночника (64%), гидроцефалия, расширения ликворных пространств задней черепной ямки, арахноидальные кисты. Заключение. Результаты анализа полученных данных позволили выявить макроструктурную специфику нарушений головного мозга и шейного отдела позвоночника при различных типах мукополисахаридозов, а также их прогностическую значимость.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Анастасия Ивановна Рыкунова

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского

Email: anarykunova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2458-4891
SPIN-код: 7873-9284

младший научный сотрудник

Россия, Москва

Нато Джумберовна Вашакмадзе

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: nato-nato@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8320-2027
SPIN-код: 2906-9190

д.м.н.

Россия, Москва; Москва

Наталия Вячеславовна Журкова

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6614-6115
SPIN-код: 4768-6310

к.м.н.

Россия, Москва; Москва

Георгий Арчилович Каркашадзе

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского

Email: karkga@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8540-3858
SPIN-код: 6248-0970

к.м.н.

Россия, Москва

Екатерина Юрьевна Захарова

Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова

Email: doctor.zakharova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5020-1180
SPIN-код: 7296-6097

д.м.н.

Россия, Москва

Алексей Игоревич Фирумянц

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: alexfirum@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5282-6504
Россия, Москва; Москва

Андрей Николаевич Сурков

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Автор, ответственный за переписку.
Email: surkov@gastrockb.ru
ORCID iD: 0000-0002-3697-4283
SPIN-код: 4363-0200

д.м.н.

Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, et al. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2017;121(3):227–240. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.016
  2. Kakkis E, Marsden D. Urinary glycosaminoglycans as a potential biomarker for evaluating treatment efficacy in subjects with mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2020;130(1):7–15. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.02.006
  3. Constantopoulos G, Iqbal K, Dekaban AS. Mucopolysaccharidosis types IH, IS, II, and IIIA: glycosaminoglycans and lipids of isolated brain cells and other fractions from autopsied tissues. J Neurochem. 1980;34(6):1399–1411. doi: https://doi.org/10.1111/j.1471-4159.1980.tb11220.х
  4. Bigger BW, Begley DJ, Virgintino D, et al. Anatomical changes and pathophysiology of the brain in mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2018;125(4):322–331. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.08.003
  5. Dekaban AS, Constantopoulos G. Mucopolysaccharidosis type I, II, IIIA and V. Pathological and biochemical abnormalities in the neural and mesenchymal elements of the brain. Acta Neuropathol. 1977;39(1):1–7. doi: https://doi.org/10.1007/BF00690379
  6. Parsons VJ, Hughes DG, Wraith JE. Magnetic resonance imaging of the brain, neck and cervical spine in mild Hunter’s syndrome (mucopolysaccharidoses type II). Clin Radiol. 1996;51(1):719–723. doi: https://doi.org/10.1016/s0009-9260(96)80246-7
  7. Shapiro EG, Nestrasil I, Delaney KA, et al. A prospective natural history study of mucopolysaccharidosis type IIIA. J Pediatr, 2016;170:278–287.
  8. Martins C, Hulková H, Dridi L, et al. Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model. Brain, 2015;138:336–355.
  9. Wilkinson FL, Holley RJ, Langford-Smith KJ, et al. Neuropathology in mouse models of mucopolysaccharidosis type I, IIIA and IIIB. PLoS One. 2012;7():e35787. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0035787
  10. Winner LK, Marshall NR, Jolly RD, et al. Evaluation of disease lesions in the developing canine MPS IIIA brain. JIMD Rep. 2019;43:91–101. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2018_110
  11. Vitry S, Ausseil J, Hocquemiller M, et al. Enhanced degradation of synaptophysin by the proteasome in mucopolysaccharidosis type IIIB. Mol Cell Neurosci. 2009;41(1):8–18. doi: https://doi.org/10.1016/j.mcn.2009.01.001
  12. Aragao de C, Bruno L, Han C, G. et al. Synaptic dysfunction in Sanfilippo syndrome type C. Mol Genet Metab. 2016;117:39.
  13. Fusar Poli E, Zalfa C, D’Avanzo F, et al. Murine neural stem cells model Hunter disease in vitro: glial cell-mediated neurodegeneration as a possible mechanism involved. Cell Death Dis. 2013;4(11):e906. doi: https://doi.org/10.1038/cddis.2013.430
  14. Azevedo ACM, Artigalás O, Vedolin L, et al. Brain magnetic resonance imaging findings in patients with mucopolysaccharidosis VI. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):357–362. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-012-9559-x
  15. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, et al. New insights in mucopolysaccharidosis type VI: neurological perspective. Brain Dev. 2014;36(7):585–592. doi: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2013.07.016
  16. Alqahtani E, Huisman TA, Boltshauser E, et al. Mucopolysaccharidoses type I and II: new neuroimaging findings in the cerebellum. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(2):211–217. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2013.11.014
  17. Heon-Roberts R, Nguyen ALA, Pshezhetsky AV, et al. Molecular Bases of Neurodegeneration and Cognitive Decline, the Major Burden of Sanfilippo Disease. J Clin Med. 2020;9(2):344. doi: https://doi.org/10.3390/jcm9020344
  18. Jones MZ, Alroy J, Rutledge JC, et al. Human mucopolysaccharidosis IIID: clinical, biochemical, morphological and immunohistochemical characteristics. J Neuropathol Exp Neurol. 1997;56(10):1158–1167.
  19. Manara R, Priante E, Grimaldi M, et al. Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):763–780. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-011-9317-5
  20. Vedolin L, Schwartz IVD, Komlos M, et al. Correlation of MR imaging and MR spectroscopy findings with cognitive impairment in mucopolysaccharidosis II. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28(6):1029–1033. doi: https://doi.org/10.3174/ajnr.A0510
  21. Fan Z, Styner M, Muenzer J, et al. Correlation of automated volumetric analysis of brain MR imaging with cognitive impairment in a natural history study of mu-copolysaccharidosis II. AJNR Am J Neuroradiol. 2010;31(7):1319–1323. doi: https://doi.org/10.3174/ajnr.A2032
  22. Jones MZ, Alroy J, Downs-Kelly E, et al. Caprine mucopolysaccharidosis IIID: fetal and neonatal brain and liver glycosaminoglycan and morphological perturbations. J Mol Neurosci. 2004;24(2):277–291. doi: https://doi.org/10.1385/JMN:24:2:277
  23. Zafeiriou DI, Savvopoulou-Augoustidou PA, Sewell A, et al. Serial magnetic resonance imaging findings in mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo’s syndrome B). Brain Dev. 2001;23(6):385–389. doi: https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00242-x
  24. Seto T, Kono K, Morimoto K, et al. Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation. Ann Neurol. 2001;50(1):79–92. doi: https://doi.org/10.1002/ana.1098
  25. Matheus MG, Castillo M, Smith JK, et al. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Neuroradiology. 2004;46(8):666–672. doi: https://doi.org/10.1007/s00234-004-1215-1
  26. Ozand PT, Thompson JN, Gascon GG, et al. Sanfilippo type D presenting with acquired language disorder but without features of mucopolysaccharidosis. J Child Neurol. 1994;9(4):408–411. doi: https://doi.org/10.1177/088307389400900415
  27. Verhoeven WM, Csepán R, Marcelis CL, et al. Sanfilippo B in an elderly female psychiatric patient: a rare but relevant diagnosis in presenile dementia. Acta Psychiatr Scand. 2010;122(2):162–165. doi: https://doi.org/10.1111/j.1600-0447.2009.01521.x
  28. Nestrasil I, Vedolin L. Quantitative neuroimaging in mucopolysaccharidoses clinical trials. Mol Genet Metab. 2017:122S:17–24. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.006
  29. Reichert R, Pérez JA, Dalla-Corte A, et al. Magnetic resonance imaging findings of the posterior fossa in 47 patients with mucopolysaccharidoses: A cross-sectional analysis. JIMD Rep. 2021:60(1):32–41. doi: https://doi.org/10.1002/jmd2.12212
  30. Żuber Z, Jurecka A, Jurkiewicz E, et al. Cervical spine MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis type II. Pediatr Neurosurg. 2015;50(1):26–30. doi: https://doi.org/10.1159/000371658
  31. Samia P, Wieselthaler N, van der Watt GF, et al. Hemiatrophy of the spinal cord in a patient with mucopolysaccharidosis type IIIB. J Child Neurol. 2010;25(10):1288–1291. doi: https://doi.org/10.1177/0883073809360416
  32. Kovac V, Shapiro EG, Rudser KD, et al. Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab. 2022;135(2):122–132. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.01.001
  33. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA: evidence of primary and secondary central nervous system involvement. Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1162–1169. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36424
  34. Ebbink BJ, Brands MMG, van den Hout JMP, et al. Long-term cognitive follow-up in chil-dren treated for Maroteaux–Lamy syndrome. J Inherit Metab Dis. 2016;39(2):285–292. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-015-9895-8
  35. Pradilla G, Jallo G. Arachnoid cysts: case series and review of the literature. Neuro-surg Focus. 2007;22(2):E7. doi: https://doi.org/10.3171/foc.2007.22.2.7

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Сравнительная характеристика структурных изменений головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридоза

Скачать (307KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Очаговые изменения белого вещества и расширение периваскулярных пространств. На аксиальных изображениях в режиме Т2-ВИ (А) и FLAIR (Б) и сагиттальных изображениях в режиме Т2-ВИ (В, Г) — поражение белого вещества больших полушарий в виде зон гиперинтенсивного сигнала (синие стрелки), расширение периваскулярных пространств (короткие зеленые стрелки) в пери- и интракаллезных отделах, в перивентрикулярном белом веществе

Скачать (304KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Расширение пространств Вирхова–Роберта у пациента с МПС II (высокая степень), также представлены очаговые изменения — перивентрикулярно, глубинно, субкортикально, стеноз шейного отдела позвоночника, расширение желудочков. А — сагиттальная проекция, В — аксиальная проекция.

Скачать (163KB)
Метаданные

© Издательство "Педиатръ", 2023



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах