Персонализированная медицина

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Внедрение доказательной медицины в конце XX века сохранило множество жизней, позволив надежно отсеивать лженаучные и опасные методы. Врачебное сообщество получило доступ к взвешенным «стандартам» лечения распространенных заболеваний. К сожалению, за широту охвата этот алгоритмический подход платит низкой специфичностью рекомендаций. В данной работе обоснованы необходимость и своевременность следующего шага ― перехода от широких клинических обобщений к работе с индивидуальными особенностями пациента. Обсуждение открывается вынужденной критикой современного состояния клинической медицины, страдающей от экономической неэффективности и низкой точности фармакотерапии. По данным референсного агентства FDA, до 75% пациентов не отвечает на медикаменты, что вселяет большую тревогу и требует смены главенствующей парадигмы. Далее мы переходим к научно-технологическим предпосылкам персонализированного врачевания, уделяя особое внимание достижениям молекулярной генетики и ценности генетического консультирования. Мы также касаемся вопросов полногеномного секвенирования и стремительно развивающихся постгеномных методов. С учетом международного опыта мы рассматриваем организационные и методологические трудности, а также способы их преодоления на пути к персонализации медицины. Ключевые тезисы иллюстрируются примерами из клинической практики НМИЦ эндокринологии.

Об авторах

Иван Иванович Дедов

Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва Российская Федерация

Автор, ответственный за переписку.
Email: dedov@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0002-8175-7886

Доктор медицинских наук, профессор, академик РАН.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11

 

SPIN-код: 5873-2280

Россия

Список литературы

  1. Sur RL, Dahm P. History of evidence-based medicine. Indian J Urol. 2011;27(4):487–489. doi: 10.4103/0970-1591.91438.
  2. fda.gov [Internet]. Paving the Way for Personalized Medicine: FDA’s Role in a New Era of Medical Product Development. 2013 [cited 2018 Feb 20]. Available from: http://www.fda.gov/downloads/ScienceResearch/SpecialTopics/PersonalizedMedicine/UCM372421.pdf.
  3. Jain KK. Textbook of personalized medicine. 2nd ed. New York: Springer; 2009. doi: 10.1007/978-1-4419-0769-1.
  4. ncbi.nlm.nih.gov [Internet]. NCBI. Literature. PubMed Central (PMC) [cited 2018 Feb 20]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/?term=personalized%20medicine.
  5. Schleidgen S, Klingler C, Bertram T, et al. What is personalized medicine: sharpening a vague term based on a systematic literature review. BMC Med Ethics. 2013;14:55. doi: 10.1186/1472-6939-14-55.
  6. O’Donnell JC. Personalized medicine and the role of health economics and outcomes research: issues, applications, emerging trends, and future research. Value Health. 2013;16(6 Suppl):S1–S3. doi: 10.1016/j.jval.2013.06.004.
  7. Report of the USA President’s Council of Advisors on Science and Technology. Priorities for Personalized Medicine [Internet]. 2008 [cited 2018 Feb 20]. Available from: http://oncotherapy.us/pdf/PM.Priorities.pdf.
  8. Terkola R, Antoñanzas F, Postma M. Economic evaluation of personalized medicine: a call for real-world data. Eur J Health Econ. 2017;18(9):1065–1067. doi: 10.1007/s10198-017-0890-x.
  9. Abrahams E, Silver M. The case for personalized medicine. J Diabetes Sci Technol. 2009;3(4):680–684. doi: 10.1177/193229680900300411.
  10. Дедов И.И., Терехин С.А., Калашников В.Ю., и др. Одномоментная эндовакулярная реваскуляризация почки, нижней конечности и эндоваскулярная реконструкция аневризмы брюшной аорты у пациента с сахарным диабетом 2 типа // Ангиология и сосудистая хирургия. ― 2012. ― T.18. ― №3 ― C. 51–56.
  11. genome.gov [Internet]. National Human Genome Research Institute. The Cost of Sequencing a Human Genome [cited 2018 Feb 20]. Available from: https://www.genome.gov/27565109/the-cost-of-sequencing-a-human-genome/.
  12. genome.gov [Internet]. National Human Genome Research Institut. DNA Sequencing Costs: Data. Overview [cited 2018 Feb 20]. Available from: https://www.genome.gov/sequencingcostsdata/.
  13. Философско-антропологические основания персонализированной медицины (междисциплинарный анализ): сб. науч. ст. / Под ред. Тищенко П.Д. ― М.: Издательство Московского гуманитарного университета; 2016.
  14. Далантаева Н.С., Дедов И.И. Генетические и обменные особенности семейных изолированных аденом гипофиза // Ожирение и метаболизм. ― 2013. ― T.10. ― №2 ― C. 3–10. doi: 10.14341/2071-8713-4817.
  15. Igreja S, Chahal HS, King P, et al. Characterization of aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) mutations in familial isolated pituitary adenoma families. Hum Mutat. 2010;31(8):950–960. doi: 10.1002/humu.21292.
  16. Далантаева Н.С., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К., и др. Новые возможности в лечении и ведении акромегалии // Ожирение и метаболизм. ― 2012. ― T.9. ― №3 ― C. 29–32. doi: 10.14341/2071-8713-4970
  17. Wells SA, Asa SL, Dralle H, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015;25(6):567–610. doi: 10.1089/thy.2014.0335.
  18. Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(6):1915–1942. doi: 10.1210/jc.2014-1498.
  19. McCarthy MI. Genomics, type 2 diabetes, and obesity. N Engl J Med. 2010;363(24):2339–2350. doi: 10.1056/NEJMra0906948.
  20. Zeggini E, Weedon MN, Lindgren CM, et al. Replication of genome-wide association signals in UK samples reveals risk loci for type 2 diabetes. Science. 2007;316(5829):1336–1341. doi: 10.1126/science.1142364.
  21. Потапов В.А. Поиск генетических маркеров, определяющих предрасположенность к сахарному диабету 2 типа: Автореф. дис. … канд. биол. наук. ― M; 2010. ― 25 C.
  22. Kong Y, Sharma RB, Nwosu BU, Alonso LC. Islet biology, the CDKN2A/B locus and type 2 diabetes risk. Diabetologia. 2016;59(8):1579–1593. doi: 10.1007/s00125-016-3967-7.
  23. ‘t Hart LM, Simonis-Bik AM, Nijpels G, et al. Combined risk allele score of eight type 2 diabetes genes is associated with reduced first-phase glucose-stimulated insulin secretion during hyperglycemic clamps. Diabetes. 2010;59(1):287–292. doi: 10.2337/db09-0736.
  24. Hu C, Jia W. Linking MTNR1B variants to diabetes: the role of circadian rhythms. Diabetes. 2016;65(6):1490–1492. doi: 10.2337/dbi16-0012.
  25. Lane JM, Chang AM, Bjonnes AC, et al. Impact of common diabetes risk variant in MTNR1B on sleep, circadian, and melatonin physiology. Diabetes. 2016;65(6):1741–1751. doi: 10.2337/db15-0999.
  26. Frayling TM, Timpson NJ, Weedon MN, et al. A common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes to childhood and adult obesity. Science. 2007;316(5826):889–894. doi: 10.1126/science.1141634.
  27. Feng X, Tucker KL, Parnell LD, et al. Insulin receptor substrate 1 (IRS1) variants confer risk of diabetes in the Boston Puerto Rican Health Study. Asia Pac J Clin Nutr. 2013;22(1):150–159. doi: 10.6133/apjcn.2013.22.1.09.
  28. Ruggenenti P, Bettinaglio P, Pinares F, Remuzzi G. Angiotensin converting enzyme insertion/deletion polymorphism and renoprotection in diabetic and nondiabetic nephropathies. Clin J Am Soc Nephrol. 2008;3(5):1511–1525. doi: 10.2215/CJN.04140907.
  29. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом / Под редакцией И.И. Дедова, М.В. Шестаковой, А.Ю. Майорова. ― 8-й выпуск // Сахарный диабет. ― 2017. ― Т.20. ― №1S ― C. 1–121. doi: 10.14341/DM20171S8.
  30. Satoh M, Asayama K, Kikuya M, et al. Nocturnal blood pressure decline based on different time intervals and long-term cardiovascular risk: the Ohasama Study. Clin Exp Hypertens. 2018;40(1):1–7. doi: 10.1080/10641963.2016.1259324.
  31. Legrain P, Aebersold R, Archakov A, et al. The human proteome project: current state and future direction. Mol Cell Proteomics. 2011;10(7):M111.009993. doi: 10.1074/mcp.M111.009993.
  32. Duarte T, Spencer C. Personalized proteomics: the future of precision medicine. Proteomes. 2016;4(4):29. doi: 10.3390/proteomes4040029.
  33. Archakov A, Aseev A, Bykov V, et al. Gene-centric view on the human proteome project: the example of the Russian roadmap for chromosome 18. Proteomics. 2011;11(10):1853–1856. doi: 10.1002/pmic.201000540.
  34. Dreesen J, Destouni A, Kourlaba G, et al. Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study. Eur J Hum Genet. 2014;22(8):1012–1018. doi: 10.1038/ejhg.2013.277.
  35. Chen CK, Yu HT, Soong YK, Lee CL. New perspectives on preimplantation genetic diagnosis and preimplantation genetic screening. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014;53(2):146–150. doi: 10.1016/j.tjog.2014.04.004.
  36. Shefi S, Raviv G, Rienstein S, et al. Fish based preimplantation genetic diagnosis to prevent DiGeorge syndrome. J Assist Reprod Genet. 2009;26(7):411–413. doi: 10.1007/s10815-009-9334-6.
  37. Baranov VS. Genome paths: a way to personalized and predictive medicine. Acta Naturae. 2009;1(3):70–80.
  38. Mutch DM, Clément K. Unraveling the genetics of human obesity. PLoS Genet. 2006;2(12):e188. doi: 10.1371/journal.pgen.0020188.
  39. Brother K, Rothstein M. Ethical, legal and social implications of incorporating personalized medicine into healthcare. Per Med. 2015;12(1):43–51. doi: 10.2217/pme.14.65.
  40. congress.gov [Internet]. Congress of the USA. S.3822 ― Genomics and Personalized Medicine Act of 2006 [cited 2019 Jan 15]. Available from: https://www.congress.gov/bill/109th-congress/senate-bill/3822.
  41. congress.gov [Internet]. Congress of the USA. H.R.6498 ― Genomics and Personalized Medicine Act of 2008 [cited 2019 Jan 15]. Available from: https://www.congress.gov/bill/110th-congress/house-bill/6498.
  42. congress.gov [Internet]. Congress of the USA. H.R.5440 ― Genomics and Personalized Medicine Act of 2010 [cited 2019 Jan 15]. Available from: https://www.congress.gov/bill/111th-congress/house-bill/5440.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 2019



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах