СЛУЧАЙ МНОЖЕСТВЕННЫХ АДЕНОМ ПЕЧЕНИ У ПОДРОСТКА С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ ТИПА IB

Представлен клинический случай развития множественных аденом печени у подростка с тяжелым течением гликогеновой болезни Ib (идентифицированы мутации с.1042_1043delCT и с.817G>A гена SLC37A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии). Ребенку была назначена терапия сырым кукурузным крахмалом и гепатопротекторами, но пациент и его родители имели низкую комплаентность к лечению. В 13,5 лет у ребенка по данным ультразвукового исследования и компьютерной томографии впервые были выявлены множественные аденомы печени. По причине тяжелого состояния пациента проведение прицельной биопсии очагов на данном этапе было невозможно. В настоящее время проводится коррекция метаболических нарушений, после чего будет решен вопрос о диагностической пункции с целью выработки дальнейшей тактики ведения больного. В обсуждении приведены современные данные о причинах и факторах риска развития аденом печени у пациентов с гликогеновой болезнью, отмечена возможность их малигнизации, представлен алгоритм динамического наблюдения таких больных, а также сведения о методах лечения аденом.

1. Rake J.P., Visser G., Labrune P., Leonard J.V., Ullrich K., Smit G.P. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): 20–34.

2. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: современные представления (часть I). Вопросы современой педиатрии. 2012; 11 (2): 30–42.

3. Баранов А.А, Намазова-Баранова Л.С, Сурков А.Н., Потапов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: ПедиатрЪ. 2012. 127 с.

4. Kishnani P.S., Chuang T.P., Bali D., Koeberl D., Austin S., Weinstein D.A., Murphy E., Chen Y.T., Boyette K., Liu C.H., Chen Y.T., Li L.H. Chromosomal and genetic alterations in human hepatocellular adenomas associated with type Ia glycogen storage disease. Hum. Mol. Genet. 2009; 18 (24): 4781–4790.

5. Zucman-Rossi J., Jeannot E., Nhieu J.T., Scoazec J.Y., Guettier C., Rebouissou S., Bacq Y., Leteurtre E., Paradis V., Michalak S., Wendum D., Chiche L., Fabre M., Mellottee L., Laurent C.,

6. Partensky C., Castaing D., Zafrani E.S., Laurent–Puig P., Balabaud C., Bioulac-Sage P. Genotype–phenotype correlation in hepatocellular adenoma: new classification and relationship with HCC. Hepatology. 2006; 43 (3): 515–524.

7. Froissart R., Piraud M., Boudjemline A.M., Vianey-Saban C., Petit F., Hubert–Buron A., Eberschweiler P.T., Gajdos V., Labruneet Ph. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 6: 27.

8. Sakamoto A., Hayashi H., Sakamoto I., Isomoto I., Eguchi S., Takatsuki M., Kanematsu T., Abe K., Hayashi T., Uetani M. Multiple hepatocellular adenomas in a patient with glycogen storage disease type I: various enhancement patterns in MRI with Gd-EOB-DTPA. Abdom. Imaging. 2012; 37 (2): 239–243.

9. Di Rocco M., Calevo M.G., Taro M., Melis D., Allegri A.E., Parenti G. Hepatocellular adenoma and metabolic balance in patients with type Ia glycogen storage disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 93 (4): 398–402.

10. Kim S.Y., Chen L.Y., Yiu W.H., Weinstein D.A., Chou J.Y. Neutrophilia and elevated serum cytokines are implicated in glycogen storage disease type Ia. FEBS Lett. 2007; 581 (20): 3833–3838.

11. Wang J., Cui H., Lee N.C., Hwu W.L., Chien Y.H., Craigen W.J., Wong L.J., Zhang V.W. Clinical application of massively parallel sequencing in the molecular diagnosis of glycogen storage diseases of genetically heterogeneous origin. Genet. Med. 2013; 15 (2): 106–114.

12. Muñoz R., Ramírez E., Fernandez I., Martin A., Romero M., Romero E., Dominguez–Gil B., Hernandez A., Morales E., Andres A., Castellano G., Morales J.M. Correlation between fibroscan, liver biopsy, and clinical liver function in patients with hepatitis C virus infection after renal transplantation. Transplant. Proc. 2009; 41 (6): 2425–2426.

13. Parker P., Burr I., Slonim A., Ghishan F.K., Greene H. Regression of hepatic adenomas in type Ia glycogen storage disease with dietary therapy. Gastroenterology. 1981; 81 (3): 534–536.

14. Iijima H., Moriwaki Y., Yamamoto T., Takahashi S., Nishigami T., Hada T. Spontaneous regression of hepatic adenoma in a patient with glycogen storage disease type I after hemodialysis: ultrasonographic and CT findings. Intern. Med. 2001; 40 (9): 891–895.

15. Wang D.Q., Fiske L.M., Carreras C.T., Weinstein D.A. Natural history of hepatocellular adenoma formation in glycogen storage disease type I. J. Pediatr. 2011; 159 (3): 442–446.

16. Calderaro J., Labrune P., Morcrette G., Rebouissou S., Franco D., Prévot S., Quaglia A., Bedossa P., Libbrecht L., Terracciano L., Smit G.P., Bioulac–Sage P., Zucman–Rossi J. Molecular characterization of hepatocellular adenomas developed in patients with glycogen storage disease type I. J. Hepatol. 2013; 58 (2): 350–357.

17. Manzia T.M., Angelico R., Toti L., Cillis A., Ciano P., Orlan-do G., Anselmo A., Angelico M., Tisone G. Glycogen storage disease type Ia and VI associated with hepatocellular carcinoma: two case reports. Transplant. Proc. 2011; 43 (4): 1181–1183.