Preview

Вестник Российской академии медицинских наук

Расширенный поиск

СЛУЧАЙ МНОЖЕСТВЕННЫХ АДЕНОМ ПЕЧЕНИ У ПОДРОСТКА С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ ТИПА IB

https://doi.org/10.15690/vramn.v69i11-12.1183

Полный текст:

Аннотация

Представлен клинический случай развития множественных аденом печени у подростка с тяжелым течением гликогеновой болезни Ib (идентифицированы мутации с.1042_1043delCT и с.817G>A гена SLC37A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии). Ребенку была назначена терапия сырым кукурузным крахмалом и гепатопротекторами, но пациент и его родители имели низкую комплаентность к лечению. В 13,5 лет у ребенка по данным ультразвукового исследования и компьютерной томографии впервые были выявлены множественные аденомы печени. По причине тяжелого состояния пациента проведение прицельной биопсии очагов на данном этапе было невозможно. В настоящее время проводится коррекция метаболических нарушений, после чего будет решен вопрос о диагностической пункции с целью выработки дальнейшей тактики ведения больного. В обсуждении приведены современные данные о причинах и факторах риска развития аденом печени у пациентов с гликогеновой болезнью, отмечена возможность их малигнизации, представлен алгоритм динамического наблюдения таких больных, а также сведения о методах лечения аденом.

 

Об авторах

А. Н. Сурков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
кандидат медицинских наук, врач-гастроэнтеролог отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76


Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия
доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, замести- тель директора — директор НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20


А. С. Потапов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия
доктор медицинских наук, профессор, заведующий гастроэнтерологическим отделе- нием с гепатологической группой НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-15-82


К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19


А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молеку- лярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19


А. Г. Никитин
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молеку- лярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19


С. И. Полякова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-15-82


М. В. Рязанов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
заведующий отделением ультразвуковой диагностики КДЦ НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20


О. В. Кустова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
научный сотрудник отделения компьютерной томографии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-13-62


В. И. Барский
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
кандидат медицинских наук, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики КДЦ НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20


М. Ю. Степанян
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
аспирант отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищева- рительной системы НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76


Список литературы

1. Rake J.P., Visser G., Labrune P., Leonard J.V., Ullrich K., Smit G.P. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): 20–34.

2. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: современные представления (часть I). Вопросы современой педиатрии. 2012; 11 (2): 30–42.

3. Баранов А.А, Намазова-Баранова Л.С, Сурков А.Н., Потапов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: ПедиатрЪ. 2012. 127 с.

4. Kishnani P.S., Chuang T.P., Bali D., Koeberl D., Austin S., Weinstein D.A., Murphy E., Chen Y.T., Boyette K., Liu C.H., Chen Y.T., Li L.H. Chromosomal and genetic alterations in human hepatocellular adenomas associated with type Ia glycogen storage disease. Hum. Mol. Genet. 2009; 18 (24): 4781–4790.

5. Zucman-Rossi J., Jeannot E., Nhieu J.T., Scoazec J.Y., Guettier C., Rebouissou S., Bacq Y., Leteurtre E., Paradis V., Michalak S., Wendum D., Chiche L., Fabre M., Mellottee L., Laurent C.,

6. Partensky C., Castaing D., Zafrani E.S., Laurent–Puig P., Balabaud C., Bioulac-Sage P. Genotype–phenotype correlation in hepatocellular adenoma: new classification and relationship with HCC. Hepatology. 2006; 43 (3): 515–524.

7. Froissart R., Piraud M., Boudjemline A.M., Vianey-Saban C., Petit F., Hubert–Buron A., Eberschweiler P.T., Gajdos V., Labruneet Ph. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 6: 27.

8. Sakamoto A., Hayashi H., Sakamoto I., Isomoto I., Eguchi S., Takatsuki M., Kanematsu T., Abe K., Hayashi T., Uetani M. Multiple hepatocellular adenomas in a patient with glycogen storage disease type I: various enhancement patterns in MRI with Gd-EOB-DTPA. Abdom. Imaging. 2012; 37 (2): 239–243.

9. Di Rocco M., Calevo M.G., Taro M., Melis D., Allegri A.E., Parenti G. Hepatocellular adenoma and metabolic balance in patients with type Ia glycogen storage disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 93 (4): 398–402.

10. Kim S.Y., Chen L.Y., Yiu W.H., Weinstein D.A., Chou J.Y. Neutrophilia and elevated serum cytokines are implicated in glycogen storage disease type Ia. FEBS Lett. 2007; 581 (20): 3833–3838.

11. Wang J., Cui H., Lee N.C., Hwu W.L., Chien Y.H., Craigen W.J., Wong L.J., Zhang V.W. Clinical application of massively parallel sequencing in the molecular diagnosis of glycogen storage diseases of genetically heterogeneous origin. Genet. Med. 2013; 15 (2): 106–114.

12. Muñoz R., Ramírez E., Fernandez I., Martin A., Romero M., Romero E., Dominguez–Gil B., Hernandez A., Morales E., Andres A., Castellano G., Morales J.M. Correlation between fibroscan, liver biopsy, and clinical liver function in patients with hepatitis C virus infection after renal transplantation. Transplant. Proc. 2009; 41 (6): 2425–2426.

13. Parker P., Burr I., Slonim A., Ghishan F.K., Greene H. Regression of hepatic adenomas in type Ia glycogen storage disease with dietary therapy. Gastroenterology. 1981; 81 (3): 534–536.

14. Iijima H., Moriwaki Y., Yamamoto T., Takahashi S., Nishigami T., Hada T. Spontaneous regression of hepatic adenoma in a patient with glycogen storage disease type I after hemodialysis: ultrasonographic and CT findings. Intern. Med. 2001; 40 (9): 891–895.

15. Wang D.Q., Fiske L.M., Carreras C.T., Weinstein D.A. Natural history of hepatocellular adenoma formation in glycogen storage disease type I. J. Pediatr. 2011; 159 (3): 442–446.

16. Calderaro J., Labrune P., Morcrette G., Rebouissou S., Franco D., Prévot S., Quaglia A., Bedossa P., Libbrecht L., Terracciano L., Smit G.P., Bioulac–Sage P., Zucman–Rossi J. Molecular characterization of hepatocellular adenomas developed in patients with glycogen storage disease type I. J. Hepatol. 2013; 58 (2): 350–357.

17. Manzia T.M., Angelico R., Toti L., Cillis A., Ciano P., Orlan-do G., Anselmo A., Angelico M., Tisone G. Glycogen storage disease type Ia and VI associated with hepatocellular carcinoma: two case reports. Transplant. Proc. 2011; 43 (4): 1181–1183.


Для цитирования:


Сурков А.Н., Намазова-Баранова Л.С., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Никитин А.Г., Полякова С.И., Рязанов М.В., Кустова О.В., Барский В.И., Степанян М.Ю. СЛУЧАЙ МНОЖЕСТВЕННЫХ АДЕНОМ ПЕЧЕНИ У ПОДРОСТКА С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ ТИПА IB. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014;69(11-12):54-59. https://doi.org/10.15690/vramn.v69i11-12.1183

For citation:


Surkov A.N., Namazova-Baranova L.S., Potapov A.S., Sevast'yanov K.V., Pushkov A.A., Nikitin A.G., Polyakova S.I., Ryazanov M.V., Kustova O.V., Barskii V.I., Stepanyan M.Y. HISTORY CASE OF MULTIPLE HEPATIC ADENOMAS IN ADOLESCENT WITH SEVERE COURSE OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1B. Annals of the Russian academy of medical sciences. 2014;69(11-12):54-59. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vramn.v69i11-12.1183

Просмотров: 247


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0869-6047 (Print)
ISSN 2414-3545 (Online)