The set of PCR-based laboratory methods for molecular diagnostics in oncology

Cover Page


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

The development of accessible and sensitive methods for mutations analysis leading to tumor and for evaluation of patients’ individual genetic characteristics is essential for molecular genetic studies both in clinical and epidemiological research. The Central Research Institute of Epidemiology has developed a set of techniques for the qualitative detection of germinal mutations and single nucleotide polymorphisms, as well as for the quantification of the mutant alleles of somatic mutations using pyrosequencing and real-time PCR. The methods allow identifying the most common mutations in the Russian Federation in the BRCA1, BRCA2, NBN, and CHEK2 genes, responsible for hereditary tumor syndromes, and polymorphisms in the TTC34, MIR146A, CYP1A1, MICA, PAX8, MTHFR, HLA-DQB1, and HLA-DQA1 genes associated with an increased risk of cervical cancer, and in genes involved in drug biotransformation. Quantitative methods are designed to determine somatic mutations in the BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, JAK2, MPL and CALR genes in the solid tumors and in hematology. The developed set of scientific and diagnostic techniques is being employed for analysis of genetic polymorphisms and mutations in Russian population. Some of the techniques are available as reagent kits and are used in practice.

Full Text

Restricted Access

About the authors

Olga P. Dribnokhodova

Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Surveillance on Consumer Rights Protection and Human Wellbeing

Author for correspondence.
Email: dribnokhodova@cmd.su
ORCID iD: 0000-0003-4918-4907
SPIN-code: 8513-7531

PhD in Biology

Россия, 3A Novogireevskaya str., 111123, Moscow

Konstantin O. Mironov

Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Surveillance on Consumer Rights Protection and Human Wellbeing

Email: mironov@pcr.ru
ORCID iD: 0000-0001-8207-9215
SPIN-code: 2706-5561

MD, PhD

Россия, 3A Novogireevskaya str., 111123, Moscow

Elena A. Pozdysheva

Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Surveillance on Consumer Rights Protection and Human Wellbeing

Email: ead82@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4477-8506
SPIN-code: 5866-8568
Россия, 3A Novogireevskaya str., 111123, Moscow

Michail A. Vinokurov

Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Surveillance on Consumer Rights Protection and Human Wellbeing

Email: vinokurov@cmd.su
ORCID iD: 0000-0002-4101-0702
SPIN-code: 3569-5130
Россия, 3A Novogireevskaya str., 111123, Moscow

Vitaly I. Korchagin

Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Surveillance on Consumer Rights Protection and Human Wellbeing

Email: korchagin@cmd.su
ORCID iD: 0000-0003-2264-6294
SPIN-code: 4420-1095

PhD in Biology

Россия, 3A Novogireevskaya str., 111123, Moscow

Vasily G. Akimkin

Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Surveillance on Consumer Rights Protection and Human Wellbeing

Email: vgakimkin@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4228-9044
SPIN-code: 4038-7455

MD, PhD, Professor, Academician of the RAS

Россия, 3A Novogireevskaya str., 111123, Moscow

References

  1. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность) / под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. — М.: МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. [Malignant tumors in Russia in 2021 (morbidity and mortality). Ed. by A.D. Kaprin, V.V. Starinsky, A.O. Shakhzadova. Moscow: P. Hertsen Moscow Oncology Research Institute — branch of the FSBI “National Medical Research Radiological Centre” of the Ministry of Health of the Russian Federation; 2022. (In Russ.)]
  2. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / под ред. В.С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. [Geneticheskii pasport — osnova individual’noi i prediktivnoi meditsiny. Ed. by V.S. Baranov. Saint Petersburg: N-L; 2009. (In Russ.)]
  3. Имянитов Е.И., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. — СПб.: Изд. дом СПбМАПО, 2007. [Imyanitov EN, Khanson KP. Molekulyarnaya onkologiya: klinicheskie aspekty. Saint Petersburg: SPbMAPO; 2007. (In Russ.)]
  4. Schulz WA. Molecular Biology of Human Cancers. Springer, Cham; 2023. doi: https://doi.org/10.1007/978-3-031-16286-2
  5. Pratt VM, Scott SA, Pirmohamed M, et al. Medical Genetics Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2012. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK61999/
  6. Абдуллаев Ш.П., Аметов А.С., Боярко А.В., и др. Прикладная фармакогенетика: монография / под ред. Д.А. Сычева. — М.: Триада, 2021. [Abdullaev ShP, Ametov AS, Boyarko AV, et al. Prikladnaya farmakogenetika: monografiya. Ed. by D.A. Sychev. Moscow: Triada; 2021. (In Russ.)]
  7. Миронов К.О., Дунаева Е.А., Дрибноходова О.П., и др. Детекция генетических полиморфизмов с использованием системы генетического анализа на основе пиросеквенирования PyroMark Q24 // Справочник заведующего КДЛ. — 2011. — № 4. — С. 39–48. [Mironov KO, Dunaeva EA, Dribnokhodova OP, et al. Detektsiya geneticheskikh polimorfizmov s ispol’zovaniem sistemy geneticheskogo analiza na osnove pirosekvenirovaniya PyroMark Q24. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2011;4:39–48. (In Russ.)]
  8. Дрибноходова О.П., Есьман А.С., Корчагин В.И., и др. Комплекс методик на основе пиросеквенирования для определения соматических мутаций в кодонах 600 и 601 гена BRAF. // Современные технологии в медицине. — 2022. — Т. 14. — № 2. — C. 41–50. [Dribnokhodova OP, Esman AS, Korchagin VI, et al. A сomplex of pyrosequencing-based methods for detection of somatic mutations in codons 600 and 601 of the BRAF gene. Sovremennye tehnologii v medicine. 2022;14(2):41–50. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.17691/stm2022.14.2.04
  9. Аксельрод Э.В., Миронов К.О., Дунаева Е.А., и др. Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза // Клиническая лабораторная диагностика. — 2016. — № 5. — С. 316–320. [Axelrod EV, Mironov KO, Dunaieva EA, et al. The comparison of three molecular genetic techniques for identifying major mutations in gene HFE related to development of inherent hemochromatosis. Klinicheskaya Laboratornaya Diagnostika (Russian Clinical Laboratory Diagnostics). 2016;61(5):316–320. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.18821/0869-2084-2016-61-5-316-320
  10. Никитина Т.С., Горелов А.В. Центральному научно-исследовательскому институту эпидемиологии Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека — 60 лет // Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы. — 2023. — Т. 13. — № 2. — С. 6–8. [Nikitina TS, Gorelov AV. The Central Research Institute of Epidemiology, Federal Service for Supervision of Consumer Rights Protection and Human Well-Being, is 60 years old. Epidemiology and infectious diseases. Current items. 2023;13(2):6–8. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.18565/epidem.2023.13.2.6-8
  11. Любченко Л.Н., Батенева Е.И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. — М.: ИГ РОНЦ, 2014. [Lyubchenko LN, Bateneva EI. Mediko-geneticheskoe konsul’tirovanie i DNK-diagnostika pri nasledstvennoi predraspolozhennosti k raku molochnoi zhelezy i raku yaichnikov. Moscow: IG RONTS; 2014. (In Russ.)]
  12. Имянитов Е.Н., Криворотько П.В., Еналдиева Д.А., и др. Рак молочной железы: критерии включения в программу панельного генетического тестирования мутаций BRCA1/2: учебное пособие для врачей и обучающихся в системе высшего и дополнительного профессионального образования. — СПб.: НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, 2023. — 48 с. [Imyanitov EN, Krivorotko PV, Enaldieva DA, et al. Rak molochnoi zhelezy: kriterii vklyucheniya v programmu panel’nogo geneticheskogo testirovaniya mutatsii BRCA1/2: uchebnoe posobie dlya vrachei i obuchayushchikhsya v sisteme vysshego i dopolnitel’nogo professional’nogo obrazovaniya. Saint Petersburg: NMRC of Oncology named after N.N. Petrov; 2023. (In Russ.)]
  13. Национальная программа RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения» [Natsional’naya Programma RUSSCO “Sovershenstvovanie molekulyarno-geneticheskoi diagnostiki v Rossiiskoi Federatsii s tsel’yu povysheniya effektivnosti protivoopukholevogo lecheniya” (In Russ.)] Available from: https://www.cancergenome.ru/ (accessed: 05.08.2024).
  14. Котив Х.Б., Городнова Т.В., Соколенко А.П., и др. Наследственные злокачественные опухоли яичника // Сибирский онкологический журнал. — 2022. — Т. 21. — № 5. — С. 123–134. [Kotiv KhB, Gorodnova TV, Sokolenko AP, et al. Hereditary ovarian cancer. Siberian Journal of Oncology. 2022;21(5):123–134. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.21294/1814-4861-2022-21-5-123-134
  15. Daly MB, Pal T, AlHilli Z, et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 3.2024. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Available from: https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503
  16. Sharapova SO, Pashchenko OE, Bondarenko AV, et al. Geographical Distribution, Incidence, Malignancies, and Outcome of 136 Eastern Slavic Patients with Nijmegen Breakage Syndrome and NBN Founder Variant c.657_661del5. Front Immunol. 2021;11:602482. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.602482
  17. Миронов К.О., Дрибноходова О.П., Дунаева Е.А., и др. Определение нуклеотидных полиморфизмов с помощью систем генетического анализа, основанных на пиросеквенировании // Лабораторная медицина. — 2013. — № 12. — С. 75–79. [Mironov KO, Dribnokhodova OP, Dunaeva EA, et al. Opredelenie nukleotidnykh polimorfizmov s pomoshch’yu sistem geneticheskogo analiza, osnovannykh na pirosekvenirovanii. Laboratornaya meditsina. 2013;12:75–79. (In Russ.)]
  18. Потехина Е.С., Миронов К.О., Дрибноходова О.П., и др. Генетические полиморфизмы и риск развития некоторых мультифакторных заболеваний // Справочник заведующего КДЛ. — 2014. — № 9. — С. 36–51. [Potekhina ES, Mironov KO, Dribnokhodova OP, et al. Geneticheskie polimorfizmy i risk razvitiya nekotorykh mul’tifaktornykh zabolevanii. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2014;9:36–51. (In Russ.)]
  19. Миронов К.О., Дунаева Е.А., Дрибноходова О.П., и др. Опыт использования систем генетического анализа на основе технологии пиросеквенирования // Справочник заведующего КДЛ. — 2016. — № 5. — С. 33–42. [Mironov KO, Dribnokhodova OP, Dunaeva EA, et al. Opyt ispol’zovaniya sistem geneticheskogo analiza na osnove tekhnologii pirosekvenirovaniya. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2016; 5:33–42. (In Russ.)]
  20. Tate JG, Bamford S, Jubb HC, et al. COSMIC: the Catalogue оf Somatic Mutations in Cancer. Nucleic Acids Res. 2019;47(D1):D941–D947. doi: https://doi.org/10.1093/nar/gky1015
  21. Patel KN, Yip L, Lubitz CC, et al. The American Association of Endocrine Surgeons Guidelines for the Definitive Surgical Management of Thyroid Disease in Adults. Ann Surg. 2020;271(3):e21–e93. doi: https://doi.org/10.1097/SLA.0000000000003580
  22. Дифференцированный рак щитовидной железы: клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020. [Differentsirovannyy rak shchitovidnoy zhelezy: Klinicheskie rekomendatsii. Ministry of Health (Russia); 2020. (In Russ.)] Available from: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/329_1
  23. Haugen BR, Alexander EK, Bible KC, et al. 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2016;26(1):1–133. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2015.0020
  24. Rubio I, Prior I, eds. RAS activity and signaling. Humana New York, NY; 2021. doi: https://doi.org/10.1007/978-1-0716-1190-6
  25. Дрибноходова О.П., Дунаева Е.А., Лешкина Г.В., и др. Выявление соматических мутаций в гене BRAF методом пиросеквенирования. // Сибирский онкологический журнал. — 2021. — Т. 20. — № 5. — С. 75–83. [Dribnokhodova OP, Dunaeva EA, Leshkina GV, et al. Detection of somatic mutations in the BRAF gene by pyrosequencing. Siberian Journal of Oncology. 2021;20(5):75–83. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.21294/1814-4861-2021-20-5-75-83
  26. Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Е.А., и др. Выявление активирующих соматических мутаций в гене KRAS методом пиросеквенирования // Клиническая лабораторная диагностика. — 2013. — № 6. — С. 49–51. [Dribnokhodova OP, Mironov K.O, Dunaeva EA, et al. The detection of activating somatic mutations in gene KRAS using pyrosequencing technique. Klinicheskaia laboratornaia diagnostika (Russian Clinical Laboratory Diagnostics). 2013;6:49–51. (In Russ.)]
  27. Дрибноходова О.П., Есьман А.С., Дунаева Е.А., и др. Определение соматических мутаций в генах KRAS, HRAS и NRAS методом пиросеквенирования // Молекулярная диагностика и биобезопасность — 2022: сборник материалов конгресса с международным участием (Москва, 27–28 апреля 2022 г.) / под ред. В.Г. Акимкина, М.Г. Твороговой. — М.: ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 2022. — С. 197. [Dribnokhodova OP, Esman AS, Dunaeva EA, et al. Somatic Mutations Determination in KRAS, HRAS and NRAS Genes by Pyrosequensing. Molekulyarnaya diagnostika i biobezopasnost’ — 2022: sbornik materialov kongressa s mezhdunarodnym uchastiem (Moscow, 2022 Apr 27–28). Ed. by V.G. Akimkin, M.G. Tvorogova. Moscow: Central Research Institute for Epidemiology; 2022. P. 197. (In Russ.)]
  28. Pisapia P, Pepe F, Iaccarino A, et al. BRAF: A Two-Faced Janus. Cells. 2020;9(12):2549. doi: https://doi.org/10.3390/cells9122549
  29. Ducreux M, Chamseddine A, Laurent-Puig P, et al. Molecular targeted therapy of BRAF-mutant colorectal cancer. Ther Adv Med Oncol. 2019;11:1758835919856494. doi: https://doi.org/10.1177/1758835919856494
  30. Bracht JWP, Karachaliou N, Bivona T, et al. BRAF Mutations Classes I, II, and III in NSCLC Patients Included in the SLLIP Trial: The Need for a New Pre-Clinical Treatment Rationale. Cancers (Basel). 2019;11(9):1381. doi: https://doi.org/10.3390/cancers11091381
  31. Singhal A, Li BT, O’Reilly EM. Targeting KRAS in cancer. Nat Med. 2024;30(4):969–983. doi: https://doi.org/10.1038/s41591-024-02903-0
  32. Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et als. WHO Classification of tumours of lymphoid and hematopoietic tissues. 4th ed. Lyon: IARC; 2017.
  33. Меликян А.Л., Ковригина А.М., Суборцева И.Н., и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза) (редакция 2020 г.) // Клиническая онкогематология. — 2021. — № 2. — С. 262–298. [Melikyan AL, Kovrigina AM, Subortseva IN, et al. National Clinical Guidelines on Diagnosis and Treatment of Ph-Negative Myeloproliferative Neoplasms (Polycythemia Vera, Essential Thrombocythemia, and Primary Myelofibrosis) (Ed. 2020). Clinical oncohematology. 2021;14(2):262–298. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.21320/2500-2139-2021-14-2-262-29
  34. Дунаева Е.А., Миронов К.О., Дрибноходова О.П., и др. Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования. // Клиническая лабораторная диагностика. — 2014. — Т. 59. — № 11. — С. 60–63. [Dunaeva EA, Mironov KO, Dribnokhodova OP, et al. The quantitative testing of V617F mutation in gen JAK2 using pyrosequencing technique. Klinicheskaia laboratornaia diagnostika. 2014;59(11):60–63. (In Russ.)]
  35. Дунаева Е.А., Миронов К.О., Субботина Т.Н., и др. Разработка и сравнительная апробация методик для повышения чувствительности определения мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования // Клиническая лабораторная диагностика. — 2017. — Т. 62. — № 2. — С. 125–128. [Dunaeva EA, Mironov KO, Subbotina TN, et al. The development and comparative approbation of methods of increasing sensitivity of detection of mutation V617F in gene JAK2 by pyrosequencing. Klinicheskaia laboratornaia diagnostika. 2017;62(2):125–128. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-2-125-128
  36. Дунаева Е.А., Миронов К.О., Есьман А.C., и др. Молекулярная диагностика Ph-негативных миелопролиферативных новообразований с помощью пиросеквенирования // Молекулярная диагностика и биобезопасность — 2022: сборник материалов конгресса с международным участием (Москва, 27–28 апреля 2022 г.) / под ред. В.Г. Акимкина, М.Г. Твороговой. — М.: ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 2022. — C. 199–200. [Dunaeva EA, Mironov KO, Esman AS, et al. Molecular diagnostics of Ph-negative myeloproliferative neoplasms by pyrosequensing. Molekulyarnaya diagnostika i biobezopasnost’ — 2022: sbornik materialov kongressa s mezhdunarodnym uchastiem (Moscow, 2022 Apr. 27–28). Ed. by V.G. Akimkin, M.G. Tvorogova. Moscow: Central Research Institute for Epidemiology; 2022. P. 199–200. (In Russ.)]
  37. Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., и др. Разработка метода определения аллельной нагрузки соматической мутации V617F в гене JAK2 (янус-киназы-2) в пулах проб венозной крови // Лабораторная служба. — 2016. — № 1. — С. 19–25. [Gorbenko AS, Stolyar MA, Subbotina TN, et al. Developing method for allelic somatic mutations burden of Janus kinase 2 (V617F JAK2) detection in pools of venous blood samples. Laboratornaya sluzhba. 2016;1:19–25. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.17116/labs20165119-25
  38. Cубботина Т.Н., Дунаева Е.А., Миронов К.О., и др. Использование метода пиросеквенирования для выявления и количественной оценки аллельной нагрузки мутаций в 12-м экзоне гена JAK2 // Гематология и трансфузиология. — 2016. — Т. 61. — № 4. — С. 196–200. [Subbotina TN, Dunaeva EA, Mironov KO, et al. Using of pyrosequencing method for the detection and quantitative determination of mutant JAK2 exon 12 allele burden. Russian journal of hematology and transfusiology. 2016;61(4):196–200. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.18821/0234-5730-2016-61-4-196-200
  39. Субботина Т.Н., Курочкин Д.В., Маслюкова И.Е., и др. Использование гетеродуплексного анализа для скринингового выявления соматических мутаций в 9 экзоне гена CALR у пациентов с Ph-МПН // Онкогематология. — 2021. — Т. 16. — № 2. — С. 48–55. [Subbotina TN, Kurochkin DV, Maslyukova IE, et al. Application of heteroduplex analysis for CALR mutation screening detection in patients with Ph-myeloproliferative neoplasms. Oncohematology. 2021;16(2):48–55. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.17650/1818-8346-2021-16-2-48-55
  40. Субботина Т.Н., Маслюкова И.Е., Семащенко К.С., и др. Анализ соматических мутаций в генах JAK2, CALR, MPL и ASXL1 и оценка их влияния на выживаемость пациентов с миелофиброзом // Онкогематология. — 2023. — Т. 18. — № 1. — С. 63–75. [Subbotina TN, Maslyukova IE, Semashchenko KS, et al. Analysis of somatic mutations in the JAK2, CALR, MPL and ASXL1 genes and evaluation of their impact on the survival of patients with myelofibrosis. Oncohematology. 2023;18(1):63–75. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.17650/1818-8346-2023-18-1-63-75
  41. Курочкин Д.В., Маслюкова И.Е., Субботина Т.Н., и др. Скрининг соматических мутаций в генах JAK2 и CALR методом анализа кривых плавления с высоким разрешением // Клиническая лабораторная диагностика. — 2021. — Т. 66. — № 5. — С. 315–320. [Kurochkin DV, Maslyukova IE, Subbotina TN, et al. Screening of somatic mutations in the JAK2 and CALR genes by high-resolution melting curve analysis. Klinicheskaya Laboratornaya Diagnostika (Russian Clinical Laboratory Diagnostics). 2021;66(5):315–320. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.51620/0869-2084-2021-66-5-315-320
  42. Duenas-Gonzalez A, Serrano-Olvera A, Cetina L, Coronel J. New molecular targets against cervical cancer. Int J Womens Health. 2014;6:1023–1031. doi: https://doi.org/10.2147/IJWH.S49471
  43. Винокуров М.А., Миронов К.О., Корчагин В.И., и др. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с раком шейки матки: систематический обзор // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. — 2022. — Т. 99. — № 3. — C. 353–361. [Vinokurov MA, Mironov KO, Korchagin VI, et al. Genetic polymorphism associated with cervical cancer: a systematic review. Journal of microbiology, epidemiology and immunobiology. 2022;99(3):353–361. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.36233/0372-9311-251
  44. Vinokurov MA, Mironov KO, Domonova EA, et al. The genetic variant rs55986091 HLA-DQB1 is associated with a protective effect against cervical cancer. Front Oncol. 2023;13:1207935. doi: https://doi.org/10.3389/fonc.2023.1207935
  45. Zhang S, Xu H, Zhang L, et al. Cervical cancer: Epidemiology, risk factors and screening. Chin J Cancer Res. 2020;32(6):720–728. doi: https://doi.org/10.21147/j.issn.1000-9604.2020.06.05
  46. Abu-El-Haija A, Reddi HV, Wand H, et al. The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(5):100803. doi: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100803
  47. Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Е.А., и др. Определение полиморфизма (ТА)6/(ТА)7 в гене UGT1A1 методом пиросеквенирования // Молекулярная медицина. — 2014. — № 2. — С. 38–40. [Dribnokhodova OP, Mironov KO, Dunaeva EA, et al. A Pyrosequencing-based Method for the Detection of UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 Polymorphism. Molecular medicine. 2014;2:38–40. (In Russ.)]
  48. Мельникова Л.И., Ильченко Л.Ю., Дунаева Е.А., и др. Выявление синдрома Жильбера методом пиросеквенирования у пациентов в реальной клинической практике // Архивъ внутренней медицины. — 2019. — Т. 9. — № 6. — С. 475–482. [Melnikova LI, Ilchenko LYu, Dunaeva EA, et al. Diagnosis of gilbert’s syndrome via pyrosequencing in clinical practice. The Russian Archives of Internal Medicine. 2019;9(6):475–482. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.20514/2226-6704-2019-9-6-475-482
  49. Канестри В.Г., Миронов К.О., Кравченко А.В., и др. Генетические маркеры клинически выраженных нежелательных явлений у больных с ВИЧ-инфекцией, получающих антиретровирусную терапию // ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии. — 2014. — Т. 6. — № 2. — С. 49–57. [Kanestri VG, Mironov KO, Kravchenko AV, et al. Genetic Markers of Clinically Canifested Adverse Effects in HIV Patients Receiving Antiretroviral Therapy. HIV Infection and Immunosuppressive Disorders. 2014;6(2):49–57. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.22328/2077-9828-2014-6-2-49-57
  50. Покровский В.В., Юрин О.Г., Кравченко А.В., и др. Рекомендации по лечению ВИЧ-инфекции и связанных с ней заболеваний, химиопрофилактике заражения ВИЧ // Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы. — 2022. — Т. 12. — № S4. — С. 3–107. [Pokrovskiy VV, Yurin OG, Kravchenko AV, et al. Epidemiology and infectious diseases. Current items. 2022;12(S4):3–107. (In Russ.)]
  51. Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Е.А., и др. Полиморфизмы генов, кодирующих транспортеры лекарственных средств ABCB1 и ABCG2, и исследование их методом пиросеквенирования // Экспериментальная и клиническая фармакология. — 2012. — Т. 75. — № 10. — С. 29–36. [Dribnokhodova OP, Mironov KO, Dunaeva EA, et al. Polymorphism of ABCB1 and ABCG2 genes encoding drug transporters and their investigation by pyrosequencing. Eksperimental’naia i klinicheskaia farmakologiia. 2012;75(10):29–36. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.30906/0869-2092-2012-75-10-29-36
  52. Колотвин В.В. Определение наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичника методом пиросеквенирования // Лабораторная служба. — 2014. — Т. 3. — № 1. — С. 29–31. [Kolotvin VV. Determination of diagnostics genetic predisposition to breast and ovarian cancer by pyrosequencing. Laboratory Service. 2014;3(1):29–31. (In Russ.)]
  53. Поздышева Е.А., Дрибноходова О.П., Миронов К.О. Количественное определение соматических мутаций с использованием пиросеквенирования // Молекулярная диагностика и биобезопасность — 2023: сборник тезисов Конгресса с международным участием (Москва, 27–28 апреля 2023 г.) / под ред. В.Г. Акимкина, М.Г. Твороговой. — М.: ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 2023. — С. 252–253. [Pozdysheva EA, Dribnokhodova OP, Mironov KO. Quantitative Detection of Somatic Mutations by Pyrosequencing. Molekulyarnaya diagnostika i biobezopasnost’ — 2023: sbornik tezisov kongressa s mezhdunarodnym uchastiem (Moscow, 2023 Apr. 27–28). Ed. by V.G. Akimkin, M.G. Tvorogova. Moscow: Central Research Institute for Epidemiology; 2023. P. 252–253. (In Russ.)]
  54. Ольховский И.А., Столяр М.А., Комаровский Ю.Ю., и др. Исследование ассоциации гаплотипа 46/1 гена янус-киназы 2 (JAK2) и драйверных мутаций хронических Ph-негативных миелопролиферативных новообразований // Гематология и трансфузиология. — 2022. — Т. 67. — № 3. — С. 377–387. [Olkhovskiy IА, Stolyar MA, Komarovskiy YuYu., et al. Study of the Janus kinase 2 (JAK2) gene haplotype 46/1 association with driver mutations of chronic Ph-negative myeloproliferative neoplasms. Russian journal of hematology and transfusiology. 2022;67(3):377–387. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.35754/0234-5730-2022-67-3-377-387
  55. Насырова Р.Ф., Шнайдер Н.А., Миронов К.О., и др. Фармакогенетика шизофрении в реальной клинической практике: клинический случай // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2018. — Т. 10. — № 4. — С. 88–93. [Nasyrova RF, Schnaider NA, Mironov KO, et al. Pharmacogenetics of schizophrenia in real clinical practice: a clinical case. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018;10(4):88–93. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-4-88-93
  56. Дрибноходова О.П., Корчагин В.И., Миронов К.О., и др. Определение полиморфизмов, ассоциированных с лекарственно-индуцированным удлинением интервала QT, в московском регионе // Молекулярная диагностика и биобезопасность — 2023: сборник тезисов Конгресса с международным участием (Москва, 27–28 апреля 2023 г.) / под ред. В.Г. Акимкина, М.Г. Твороговой. — М.: ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 2023. — С. 245–246. [Dribnokhodova OP, Korchagin VI, Mironov KO, et al. Determination of the SNP Associated with diLQTs in the Moscow Region. Molekulyarnaya diagnostika i biobezopasnost’ — 2023: sbornik tezisov kongressa s mezhdunarodnym uchastiem (Moscow, 2023 Apr. 27–28). Ed. by V.G. Akimkin, M.G. Tvorogova. Moscow: Central Research Institute for Epidemiology; 2023. P. 245–246. (In Russ.)]
  57. Приказ Минздрава России от 24.04.2018 № 186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины». [Order of Ministry of Health of the Russian Federation of 24 April 2018 No. 186 “Ob utverzhdenii Kontseptsii prediktivnoi, preventivnoi i personalizirovannoi meditsiny”. (In Russ.)] Available from: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71847662 (accessed: 16.01.2024).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. An example of detection of the 657delG(T)4 mutation (rs587776650) in the NBN gene: A — real-time PCR results in the Green channel (the allele without the mutation, 657G(T)4, is detected); B — real-time PCR results in the Yellow channel (the mutation, 657delG(T)4, is detected); C — pyrosequencing results. Analyzed samples: 1 — the 657delG(T)4 mutation was not detected, genotype 657G(T)4/657G(T)4; 2 — the 657delG(T)4 mutation was detected in the heterozygous state, genotype 657G(T)4/657delG(T)4; 3 - mutation 657delG(T)4 detected in homozygous state, genotype 657delG(T)4/657delG(T)4

Download (351KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2024 "Paediatrician" Publishers LLC

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.