Синдром Жёна: описание серии наблюдений

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Жёна (синоним: торакоасфиктическая дистрофия) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. В основе синдрома лежат мутации в генах IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, расположенных в локусах хромосом 3q25.33, 11q22.3, 4p14, 2q24.3, соответственно, а также мутации в локусе хромосомы 15q13. Данные гены играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих. Эти органеллы принимают участие в развитии костной и гепатобилиарной систем, нефронов, сетчатки глаза и других структур организма. Следовательно, синдром Жёна относится к группе цилиопатий. В статье представлены современные литературные данные о генетике, патогенезе, клинической, рентгенологической и КТ-картине, а также о диагностике и терапии данного редкого заболевания. Впервые в России описана серия наблюдений 7 пациентов с данным синдромом. Сочетание таких симптомов у наблюдавшихся пациентов, как отставание роста окружности грудной клетки, укорочение конечностей, дыхательная недостаточность, в том числе с кислородозависимостью, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, задержка моторного развития, позволило диагностировать синдром Жёна во всех случаях.

Об авторах

Дмитрий Юрьевич Овсянников

Российский университет дружбы народов, Москва

Автор, ответственный за переписку.
Email: mdovsyannikov@yahoo.com

доктор медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии

Россия

Екатерина Владимировна Степанова

Российский университет дружбы народов, Москва

Email: katya_step@mail.ru

студентка 6-го курса медицинского института

Россия

Мария Александровна Беляшова

Российский университет дружбы народов, Москва

Email: belyashova@gmail.com

ассистент кафедры педиатрии

Россия

Елена Александровна Дегтярёва

Российский университет дружбы народов, Москва;
Детская инфекционная больница No 6 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва

Email: dib6@yandex.ru

доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии Российского университета дружбы народов, главный врач Детской инфекционной больницы No 6 Департамента здравоохранения г. Москвы

Россия

Список литературы

  1. Jeune M, Béraud C, Carron R. Dystrophie thoracique asphyxiante de caractère familial. Arch Fr Pediatr. 1955;12:886–891.
  2. Phillips JD, Van Aalst JA. Jeune’s syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy): congenital and acquired. Semin Pediatr Surg. 2008;17(3):167−172. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2008.03.006.
  3. Morgan NV, Bacchelli C, Gissen P, et al. A locus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD maps to chromosome 15q13. J Med Genet. 2003;40(6):431–435. doi: 10.1136/jmg.40.6.431.
  4. Beales PL, Bland E, Tobin JL, et al. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Nat Genet. 2007;39(6):727–729. doi: 10.1038/ng2038.
  5. Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. Am J Hum Genet. 2009;84:706–71. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.016.
  6. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2006. Р. 450–452.
  7. Badano JL, Mitsuma N, Beale P, et al. The ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2006;7:125–148. doi: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610.
  8. Дегтярева Е.А., Овсянников Д.Ю., Зайцева Н.О., Шокин А.А. Легочная гипертензия и легочное сердце у детей с бронхолегочной дисплазией: факторы риска, диагностика, возможности терапии и профилактики // Педиатрия. Журнал им Г.Н.Сперанского. – 2013. – Т.92. – №5. – С. 32–39. [Ovsyannikov DY, Degtyareva EA, Zaitseva NO, Shokin AA. Legochnaya gipertenziya i legochnoe serdtse u detei s bronkholegochnoi displaziei: faktory riska, diagnostika, vozmozhnosti terapii i profilaktiki. Pediatrija. 2013;92(5):32–39. (In Russ).]
  9. Drera B, Ferrari D, Cavalli P, et al. A case of neonatal Jeune syndrome expanding the phenotype. Clin Case Rep. 2014;2(4):156–158. doi: 10.1002/ccr3.85.
  10. Barnes ND, Hull D, Simons JS. Thoracic dystrophy. Arch Dis Child. 1969;44(233):11–17. doi: 10.1136/adc.44.233.11.
  11. Cortina H, Beltran J, Olague R, et al. The wide spectrum of the asphyxiating thoracic dysplasia. Pediatr Radiol. 1979;8(2):93–99. doi: 10.1007/bf00973998.
  12. Friedman JM, Kaplan HG, Hall JG. The Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) in an adult. Am J Med. 1975;59(6):857–862. doi: 10.1016/0002-9343(75)90490-8.
  13. Kajantie E, Andersson S, Kaitila I. Familial asphyxiating thoracic dysplasia: clinical variability and impact of improved neonatal intensive care. J Pediatr. 2001;139(1):130–133. doi: 10.1067/mpd.2001.114701.
  14. Pirnar T, Neuhauser EB. Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1966;98(2):358–364. doi: 10.2214/ajr.98.2.358.
  15. Razzi A, Rosso C, Durand P. Anatomopathological contribution to asphyxiating thoracic dystrophy of the unweaned child (Jeune’s disease) and considerations on the therapeutic usefulness of a surgical operation on the ribs. Panminerva Med. 1966;8(11):444–449.
  16. Tuysuz B, Baris S, Aksoy F, et al. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: evaluation and classification of 13 patients. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1727–1733. doi: 10.1002/ajmg.a.32962.
  17. Hennekam RC, Beemer FM, Gerards LJ, et al. Thoracic pelvic phalangeal dystrophy (Jeune’s syndroome). Tijdschr Kindergeneeskd. 1983;51(3):95–100.
  18. Langer LO. Thoracic–pelvic–phalangeal dystrophy: Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn, infantile thoracic dystrophy. Radiology. 1968;91(3):447–456. doi: 10.1148/91.3.447.
  19. Ferkol T. Primary ciliary dyskinesia (Immotile cilia syndrome). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011. Р. 1497e2–1497e6.
  20. Ochs M, O’Brodovich H. The structural and physiologic basis for respiratory disease. In: Wilmott RW, Boat TF, Bush A, et al. Kendig & Chernick’s Disorders of the Respiratory Tract in Children. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012. Р. 35–74.
  21. Boas SR. Skeletal diseases influencing pulmonary function. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011. Р. 1516–1518.
  22. Keppler-Noreuil KM, Adam MP, Welch J, et al. Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Am J Med Genet A. 2011;155A(5):1021–1032. doi: 10.1002/ajmg.a.33892.
  23. Chen H, Medscape Reference. Genetics of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). Available from: http://emedicine.medscape.com/article/945537-overview (accessed: 22.07.2013).
  24. Paladini D, Volpe P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. 2007. Р. 286–287.
  25. Lehman AM, Eydoux P, Doherty D, et al. Co-occurrence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am J Med Genet A. 2010;152A(6):1411–1419. doi: 10.1002/ajmg.a.33416.
  26. Edelson PJ, Spackman TJ, Belliveau RE, et al. A renal lesion in asphyxiating thoracic dysplasia. Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(4):51–56.
  27. Giorgi PL, Gabrielli O, Bonifazi V, et al. Mild form of Jeune syndrome in two sisters. Am J Med Genet. 1990;35:280–282. doi: 10.1002/ajmg.1320350227.
  28. Donaldson MDC, Warner AA, Trompeter RS, et al. Familial juvenile nephronophthisis, Jeune’s syndrome, and associated disorders. Arch Dis Child. 1985;60:426–434. doi: 10.1136/adc.60.5.426.
  29. Özçay F, Derbent M, Demirhan B, et al. A family with Jeune syndrome. Pediatr Nephrol. 2001;16(8):623–626. doi: 10.1007/s004670100627.
  30. Shah KJ. Renal lesion in Jeune’s syndrome. Br J Radiol. 1980;53:432–436. doi: 10.1259/0007-1285-53-629-432.
  31. de Vries J, Yntema JL, van Die CE, et al. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr. 2010;169(1):77–88. doi: 10.1007/s00431-009-0991-3.
  32. Russo P. Liver including tumors, gallbladder, and biliary tree. In: Gilbert-Barness E. Potter’s Pathology of the Fetus, Infant, and Child. 2nd ed. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2007. Р. 1207–1280.
  33. Reddy SN, Seth BA, Colaco P. Jeune syndrome with neonatal cholestasis. Indian J Pediatr. 2011;78(9):1151–1153. doi: 10.1007/s12098-011-0392-2.
  34. Keogh SJ, McKee S, Smithson SF, et al. Shwachman-Diamond syndrome: a complex case demonstrating the potential for misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). BMC Pediatr. 2012;12:48. doi: 10.1186/1471-2431-12-48.
  35. Jeune syndrome. The portal for rare diseases and orphan drugs. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_ Search.php?lng=EN&data_id=283&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jeune-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jeune-syndrome&title=Jeune-syndrome&search=Disease_Search_Simple (accessed: 12.09.2015).
  36. Muthialu N, Mussa S, Owens CM, et al. One stage sequential bilateral thoracic expansion for asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). Eur J Cardiothorac Surg. 2014;46(4):643–647. doi: 10.1093/ejcts/ezu074.
  37. Hall T, Bush A, Fell J, et al. Ciliopathy spectrum expanded. Jeune syndrome associated with foregut dysmotility and malrotation. Pediatr Pulmonol. 2009;44(2):198–201. doi: 10.1002/ppul.20960.
  38. Oberklaid R, Danks DM, Mayne V, et al. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child. 1977;52:758–765. doi: 10.1136/adc.52.10.758.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 2016



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах