КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА В СЕМЬЕ С ДЕЛЕЦИЕЙ P.DELKPQ1505-1507 В ГЕНЕ SCN5A

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования: изучить спектр клинических проявлений и ответов на лечение в большой семье с нарушениями ритма, обусловленными p.delKPQ1505-1507 в гене SCN5A. Пациенты и методы: были обследованы 18 членов большой иранской семьи, имеющие различные комбинации наследственных нарушений ритма сердца. Членам семьи было проведено полное кардиологическое обследование, медико-генетическое консультирование, а также были получены образцы венозной крови для выполнения молекулярно-генетического исследования. Поиск мутаций в гене SCN5A был осуществлен методом прямого секвенирования по Сенгеру. Результаты: в иранской семье была выявлена известная мутация (p.delKPQ 1505-1507) в гене SCN5A. Интересно, что среди членов семьи-носителей этой мутации присутствовали больные как с LQ–TS, так и с синдромом Бругада. Выводы: перекрывание фенотипов, связанных с высоким риском внезапной сердечной смерти, может потребовать комплексного подхода к антиаритмической терапии, хирургическому лечению и профилактике внезапной сердечной смерти в этой семье.

Об авторах

С. Сабер

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Автор, ответственный за переписку.
Email: s_saber2002@yahoo.com
консультант по генетике (сердечно-сосу дистая генетика), Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Россия

М. Houshmand

Национальный институт генной инженерии и биотехнологии, Тегеран, Иран

Email: housh62@yahoo.com
Professor at Cardiac Electrophysiology Research Center, Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center,
Iran University of Medical Sciences, Tehran Иран

М. Eftekharzadeh

Клиника Аритмии, Тегеран, Иран

Email: eftekhar@Iranep.org
Cardiologist, Electrophysiologist at Tehran Arrhythmia Center, Tehran, Iran. Address: No: 30, Tavanir St.,Vali-Asr Ave.,Tehran, Iran, PO Box: 15175-536 Иран

M. R. Samiei Nasab

Chamran Heart Hospital, Университет медицинских наук, Исфахан, Иран

Email: samieinasab@med.mui.ac.ir

Associate Professor at Chamran Heart Hospital, Isfahan University of Medical Sciences, Iran. Address: Bozorgmehr Bolivar, Salmane farsi Street, Chamran Heart Hospital, Isfahan, Iran,

Иран

A. F. Fazelifar

Shaheed Rajaei Cardiovascular, Medical and Research Center, Tehran

Email: fazelifar@gmail.com
Associate Professor at Cardiac Electrophysiology Research Center, Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. Address: Valie-Asr Street, Tehran, Iran, PO Box: 1996911151 Иран

M. Haghjoo

Shaheed Rajaei Cardiovascular, Medical and Research Center, Tehran

Email: Majid.haghjoo@gmail.com
Professor at Cardiac Electrophysiology Research Center, Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. Address: Valie-Asr Street, Tehran,Iran, PO Box: 1996911151 Иран

Е. В. Заклязьминская

Российский научный центр хирургии им. акад Б.В. Петровского, Москва, Рoссийская Федерация

Email: helenezak@gmail.com
Zaklyaz’minskaya Elena Valer’evna, PhD, professor of B.V. Petrovskii Russian Research Center for Surgery. Address: 2, Abrikosovskii line, Moscow, RF, 119991 Россия

А. В. Гавриленко

Российский научный центр хирургии им. акад Б.В. Петровского, Москва, Рoссийская Федерация

Email: a.v.gavrilenko@mail.ru
PhD, academician of RAS, professor of B.V. Petrovskii Russian Research Center for Surgery.. Address: 2, Abrikosovskii line, Moscow, RF, 119991 Россия

Список литературы

  1. Myerburg R.J., Kessler K.M., Castellanos A. Sudden cardiac death: epidemiology, transient risk, and intervention assessment. Ann. Intern. Med. 1993; 119 (12): 1187–1197.
  2. Antzelevitch C., Brugada P., Brugada J., Brugada R., Shimizu W., Gussak I., Perez Riera A.R. Brugada syndrome: a decade of progress. Circ. Res. 2002; 91:1114–1118.
  3. Wang Q., Shen J., Splawski I., Atkinson D., Li Z., Robinson J.L., Moss A.J., Towbin J.A., Keating M.T. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long Q–T syndrome. Cell. 1995; 80: 805–811.
  4. McNair W.P., Ku L., Taylor M.R., Fain P.R., Dao D., Wolfel E., Mestroni L. Familial Cardiomyopathy Registry Research Group. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia. Circulation. 2004; 110: 2163.
  5. Wang Q., Curran M.E, Splawski I., Burn T.C., Millholland J.M., VanRaay T.J., Shen J., Timothy K.W., Vincent G.M., de Jager T., Schwartz P.J., Towbin J.A., Moss A.J., Atkinson D.L., Landes G.M., Connors T.D., Keating M.T. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQ–T1 mutations cause cardiac arrhythmias. Nat. Genet. 1996; 12: 17–23.
  6. Curran M.E., Splawski I., Timothy K.W., Vincent G.M.,
  7. Green E.D., Keating M.T. A molecular basis for cardiac arrhythmia: HERG mutations cause long Q–T syndrome. Cell. 1995; 80: 795–803.
  8. Abriel H., Zaklyazminskaya E.V. Cardiacchannelopathies: genetic and molecular mechanisms. Gene. 2013; 517 (1): 1–11.
  9. Indik J.H., Pearson E.C., Fried K., Woosley R.L. Bazett and Fridericia Q–T correction formulas interfere with measurement of drug-induced changes in Q–T interval. Heart Rhythm. 2006; 3 (9): 1003–1007.
  10. Moric-Janiszewska E., Markiewicz Loskot G., Loskot M.,
  11. Weglarz L., Hollek A., Szydlowski L. Challenges of diagnosis
  12. of long-Q–T syndrome in children. Pacing Clin. Electrophysiol. 2007; 30 (9): 1168–1170.
  13. Garg A., Lehmann M.H. Prolonged Q–T interval diagnosis suppression by a widely used computerized ECG analysis system. Circ. Arrhythm. Electrophysiol. 2013; 6: 76–83.
  14. Brugada P., Brugada J. Right bundle branch block, persistent STsegment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 1992; 20: 1391–1396.
  15. Priori S.G., Napolitano C., Gasparini M., Pappone C., Della Bella P., Giordano U., Bloise R., Giustetto C., De Nardis R., Grillo M., Ronchetti E., Faggiano G., Anni Nastoli J. Natural history of Brugada syndrome. Circulation. 2002; 105: 1342.
  16. Duplyakov D.V., Glukhova V.L., Maksimova S.V., Vozhdaeva Z.I., Starostina I.V., Vasil'eva E.N., Sysuenkova E.V., Svetlakova L.P., Goleva S.V., Sorokina T.T. Kardiologiya = Cardology. 2007; 47(11): 55–59.
  17. Zaklyazminskaya E.V., Abriel H. Prevalence of significant genetic variants in congenital long Q–T syndrome is largely underestimated front. Pharmacol. 2012; 3: 72.
  18. Nielsen M.W., Holst A.G., Olesen S.P., Olesen S.P. The genetic component of Brugada syndrome. Review article. Front. Physiol. 2013; 4: 179.
  19. Moric E., Herbert E., Trusz-Gluza M., Filipecki A., Mazurek U., Wilczok T. The implications of genetic mutations in the sodium channel gene SCN5A. Europace. 2003; 5: 325–334.
  20. Wang Q., Shen J., Splawski I., Atkinson D., Li Z., Robinson J.L., Moss A.J., Towbin J.A., Keating M.T. SCN5a mutation associated with an inherited cardiac arrhythmia. Cell. 1995; 80: 805–811.
  21. Benett P.B., Yazawa K., Makita N., George A.L., Jr. Molecular mechanism for an inherited cardiac arrhythmia. Nature. 1995; 376: 683–685.
  22. Bezzina C., Rook M., Wilde A. Cardiac sodium channel and inherited arrhythmia syndromes. Cardiovasc. Res. 2001; 49: 257–271.
  23. McNair W.P., Ku L., Taylor M.R., Fain P.R., Dao D., Wolfel E., Mestroni L.; Familial Cardiomyopathy Registry Research Group. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia. Circulation. 2004; 110: 2163.
  24. Deering T.F. Differential effects of beta blockers in patients with congenital long Q–T syndromes. J. Am. Coll. Cardiol. 2012; 60: 2092–2099.
  25. Priori S.G, Napolitano C., Schwartz P.J., Grillo M., Bloise R., Ronchetti E., Moncalvo C., Tulipani C., Veia A., Bottelli G., Nastoli J. Association of long Q–T syndrome loci and cardiac events among patients treated with β-blockers. JAMA. 2004; 292 (11): 1341–1344.
  26. Gollob M.H, Blier L., Brugada R., Champagne J., Chauhan V., Connors S., Gardner M., Green M.S., Gow R., Hamilton R., Harris L., Healey J.S., Hodgkinson K., Honeywell C., Kantoch M., Kirsh J., Krahn A., Mullen M., Parkash R., Redfearn D., Rutberg J., Sanatani S., Woo A. Recommendations for the use of genetic testing in the clinical evaluation of inherited cardiac arrhythmias
  27. associated with sudden cardiac death. Canadian J. Cardiol. 2011; 27: 232–245.
  28. Zareba W., Moss A.J., Daubert J.P., Hall W.J., Robinson J.L., Andrews M. Implantable cardioverter defibrillator in high-risk long Q–T syndrome patients. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2003; 14 (4): 337–341.
  29. Blaufox A.D., Tristani-Firouzi M., Seslar S., Sanatani S., Trivedi B., Fischbach P., Paul T., Young M.L., Tisma-Dupanovic S., Silva J., Cuneo B., Fournier A., Singh H., Tanel R.E., Etheridge S.P. Congenital long Q–T 3 in the pediatric population. Am. J. Cardiol. 2012; 109 (10): 1459–1465.
  30. Haissaguerre M., Derval N., Sacher F., Jesel L., Deisenhofer I., de Roy L., Pasquie J.L., Nogami A., Babuty D., Yli-Mayry S., De Chillou C., Scanu P., Mabo P., Matsuo S., Probst V., Le Scouarnec S., Defaye P., Schlaepfer J., Rostock T., Lacroix D., Lamaison D., Lavergne T., Aizawa Y., Englund A., Anselme F., O’Neill M., Hocini M., Lim K.T., Knecht S., Veenhuyzen G.D., Bordachar P., Chauvin M., Jais P., Coureau G., Chene G., Klein G.J., Clementy J. Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N. Engl. J. Med. 2008; 358 (19): 2016–2023.
  31. Matsuo K., Yano K. Brugada syndrome. Nippon Rinsho. 2002; 60 (7): 1408–1414.
  32. Priori S.G., Aliot E., Lundqvist B., Bossaert C., Breithardt G., Brugada P., Camm A.J., Cappato R., Cobbe S.M., Di Mario C., Maron B.J., McKenna W.J., Pedersen A.K., Ravens U., Schwartz P.J., Trusz-Gluza M., Vardas P., Wellens H.J.J., Zipes D.P. Task force on sudden cardiac death of the European society of cardiology. Eur. Heart J. 2001; 22: 1374–1450.
  33. Postema P.G., Mosterd A., Hofman N., Alders M., Wilde A.A. Sodium channelopathies: Do we really understand what’s going on? J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2011; 22 (5): 590–593.
  34. Bezzina C., Veldkamp M.W., Van Den Berg M.P., Postma A.V., Rook M.B., Viersma J.W., van Langen I., Tan-Sindhunata G., Bink-Boelkens M.T., Van Der Hout A.H., Mannens M.M., Wilde A.A. A single Na(+) channel mutation causing both long-Q–T and Brugada syndromes. Circ. Res. 1999; 85: 1206–1213.
  35. Makita N., Behr E., Shimizu W., Horie M., Sunami A., Crotti L., Schulze-Bahr E., Fukuhara S., Mochizuki N., Makiyama T., Itoh H., Christiansen M., McKeown P., Miyamoto K., Kamakura S., Tsutsui H., Schwartz P.J., George A.L., Roden D.M. The E1784K mutation in SCN5A is associated with mixed clinical phenotype of
  36. type 3 long Q–T syndrome. J. Clin. Invest. 2008; 118: 2219–2229.
  37. Nuyens D., Stengl M., Dugarmaa S., Rossenbacker T., Compernolle V., Rudy Y., Smits J.F., Flameng W., Clancy C.E., Moons L., Vos M.A., Dewerchin M., Benndorf K., Collen D., Carmeliet E., Carmeliet P. Abrupt rate accelerations or premature beats cause life-threatening arrhythmias in mice with long Q–T syndrome. Nat. Med. 2001; 7: 1021–1027.
  38. Head C.E, Balasubramaniam R., Thomas G., Goddard C.A., Lei M., Colledge W.H., Grace A.A., Huang C.L. Paced electrogram fractionation analysis of arrhythmogenic tendency in DeltaKPQ Scn5a mice. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2005; 16: 1329–1340.
  39. Tateyama M., Kurokawa J., Terrenoire C., Rivolta I., Kass R.S. Stimulation of protein kinase C inhibits bursting in disease-linked mutant human cardiac sodium channels. Circulation. 2003; 107: 3216–3222.
  40. Abriel H. Role and regulation of the cardiac sodium channel NaV1.5: Recent insight from experimental studies. Cardiovasc. Res.2007; 76: 381–389.
  41. Cordeiro J.M., Barajas-Martinez H., Hong K., Burashnikov E., Pfeiffer R., Orsino A.M., Wu Y.S., Hu D., Brugada J., Brugada P., Antzelevitch C., Dumaine R., Brugada R. Compound heterozygous mutations P336L and I1660V in the human cardiac sodium channel associated with the Brugada syndrome. Circulation. 2006; 114: 2026–2033.
  42. Available at://www.sads.org/living-with-sads/Drugs-to-Avoid/Printable-Drug-List
  43. Available at://www.brugadadrugs.org/avoid/

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 1970



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах