АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ, НЕ КОДИРУЮЩИХ КОМПОНЕНТЫ ГЛАВНОГО КОМПЛЕКСА ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ, С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) — наиболее частое хроническое ревматическое заболевание у детей. Выделяют 7 вариантов ЮИА, которые имеют как общие, так и различающиеся клинические признаки. При этом объединяющим симптомом для всех субтипов является артрит (воспалительное поражение суставов). Гены главного комплекса гистосовместимости (ГКГ) человека, по всей видимости, представляют собой основной локус предрасположенности к ЮИА, который объясняет приблизительно 17% генетической предрасположенности к 6 вариантам ЮИА. Ассоциация генов ГКГ с системным ЮИА не установлена. В результате применения различных методов генетического анализа, включая исследования типа случай–контроль, полногеномный поиск ассоциаций и метаанализ, было открыто более 20 генетических локусов, не относящихся к генам ГКГ, предрасполагающих к различным вариантам ЮИА. По меньшей мере половина данных локусов являются общими для ЮИА и ревматоидного артрита, тем самым указывая на общность патогенных механизмов обоих заболеваний. Новые открытия в этой области также свидетельствуют о весьма вероятной роли эпигенетических нарушений в патогенезе ЮИА.

 

Об авторах

К. В. Савостьянов

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Автор, ответственный за переписку.
Email: 7443333@gmail.com
кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной генетики и клеточной биологии Лабораторного отдела Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 744-33-33 Россия

Е. И. Алексеева

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация

Email: alekatya@ya.ru
доктор медицинских наук, профессор, заведующая ревматологическим отделением Научного центра здоровья детей, декан педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1 тел.: +7 (499) 134-02-97 Россия

Д. А. Чистяков

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация

Email: dimitry.chistiakov@lycos.com
доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лабо- ратории молекулярной генетики и клеточной биологии Лабораторного отдела Научного центра здоровья детей, ведущий научный сотрудник РНИМУ им. Н.И. Пирогова Адрес: 117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19 Россия

Список литературы

  1. Espinosa M., Gottlieb B.S. Pediatr. Rev. 2012; 33: 303–313.
  2. Petty R.E., Southwood T.R., Manners P., Baum J., Glass D.N., Golden-berg J., He X., Maldonado-Cocco J., Orozco-Alcala J., Prieur A.M., Suarez-Almazor M.E., Woo P. J. Rheumatol. 2004; 31: 390–392.
  3. Adib N., Silman A., Thomson W. Rheumatology (Oxford). 2005; 44: 995–1001.
  4. Prahalad S., O’Brien E., Fraser A.M., Kerber R.A., Mineau G.P., Pratt D., Donaldson D., Bamshad M.J., Bohnsack J. Arthritis Rheum. 2004; 50: 4022–4027.
  5. Nagy K.H., Lukacs, K., Sipos P., Hermann R., Madacsy L. and Soltesz G. Pediatr. Diabetes. 2010; 11: 579–582.
  6. Stagi S., Giani T., Simonini G. and Falcini F. Rheumatology (Oxford). 2005; 44: 517–520.
  7. Prahalad S. Curr. Probl. Pediatr. Adolesc. Health Care. 2006; 36: 83–90.
  8. Prahalad S. and Glass D.N. Pediatr. Rheumatol. Online J. 2008; 6: 11.
  9. Hamilton M.L., Gladman D.D., Shore A., Laxer R.M. and Silver-man E.D. Ann. Rheum. Dis. 1990; 49: 694–697.
  10. Scholz S. and Albert E.D. Clin. Exp. Rheumatol. 1993; 11 (Suppl. 9): 37–41.
  11. Hinks A., Ke X., Barton A., Eyre S., Bowes J., Worthington J., Thompson S.D., Langefeld C.D., Glass D.N. and Thomson W. Arthritis Rheum. 2009; 60: 251–257.
  12. Thompson S.D., Sudman M., Ramos P.S., Marion M.C., Ryan M., Tsoras M., Weiler T., Wagner, M., Keddache M., Haas J.P., Mueller C., Prahalad S., Bohnsack J., Wise C.A., Punaro M., Zhang D., Rosé C.D., Comeau M.E., Divers J., Glass D.N. and Langefeld C.D. Arthritis Rheum. 2010; 62: 3265–3276.
  13. Lee Y.H., Bae S.C. and Song G.G. Inflamm. Res. 2012; 61: 411– 415.
  14. Arechiga A.F., Habib T., He Y., Zhang X., Zhang, Z.Y., Funk A. and Buckner J.H. J. Immunol. 2009; 182: 3343–3347.
  15. Burn G.L., Svensson L., Sanchez-Blanco C., Saini M. and Cope A.P. FEBS Lett. 2011; 585: 3689–3698.
  16. Prahalad S., Hansen S., Whiting A., Guthery S.L., Clifford B., McNally B., Zeft A.S., Bohnsack J.F. and Jorde L.B. Arthritis Rheum. 2009; 60: 2124–2130.
  17. Butter F., Davison L., Viturawong T., Scheibe M., Vermeulen M., Todd J.A. and Mann M. PLoS Genet. 2012; 8: 1002982.
  18. Chistiakov D.A., Chistiakova E.I., Voronova N.V., Turakulov R.I. and Savost’anov K.V. Scand. J. Immunol. 2011; 74: 496–501.
  19. Chistiakov D.A., Voronova N.V. and Chistiakov P.A. Immunol Lett. 2008; 118: 1–5.
  20. Bleesing J., Prada A., Siegel D.M., Villanueva J., Olson J., Ilowite N.T., Brunner H.I., Griffin T., Graham T.B., Sherry D.D., Passo M.H., Ramanan A.V., Filipovich A. and Grom A.A. Arthritis Rheum. 2007; 56: 965–971.
  21. Stelmaszczyk-Emmel A., Jackowska T., Rutkowska-Sak L., Marusak-Banacka M. and Wąsik M. Rheumatol. Int. 2012; 32: 1147– 1154.
  22. Hinks A., Barton A., Shephard N., Eyre S., Bowes J., Cargill M., Wang E., Ke X., Kennedy G.C., John S., Worthington J. and Thomson W. Arthritis Rheum. 2009; 60: 258–263.
  23. Daha N.A., Lie B.A., Trouw L.A., Stoeken G., Schonkeren J.J., Ding B., Kvien T.K., Schilham M.W., Padyukov L., Huizinga T.W. and Toes R. Ann. Rheum. Dis. 2012; 71: 567–571.
  24. Ramos P.S., Criswell L.A., Moser K.L., Comeau M.E., Williams A.H., Pajewski N.M., Chung S.A., Graham R.R., Zidovetzki R., Kelly J.A., Kaufman K.M., Jacob C.O., Vyse T.J., Tsao B.P., Kimberly R.P., Gaffney P.M., Alarcón-Riquelme M.E., Harley J.B. and Langefeld C.D. PLoS Genet. 2011; 7: 1002406.
  25. Thompson S.D., Marion M.C., Sudman M., Ryan M., Tsoras M., Howard T.D., Barnes M.G., Ramos P.S., Thomson W., Hinks A., Haas J.P., Prahalad S., Bohnsack J.F., Wise C.A., Punaro M., Rosé C.D., Pajewski N.M., Spigarelli M., Keddache M., Wagner M., Langefeld C.D. and Glass D.N. Arthritis Rheum. 2012; 64: 2781– 2791.
  26. Wang X., Hao J., Metzger D.L., Ao Z., Chen L., Ou D., Verchere C.B., Mui A. and Warnock G.A. PLoS One. 2012; 7: 28232.
  27. Argasinska J., Rana A.A., Gilchrist M.J., Lachani K., Young A. and Smith J.C. Int. J. Dev. Biol. 2009; 53: 37–43.
  28. Chang T.T., Kuchroo V.K. and Sharpe A.H. Curr. Dir. Autoimmun. 2002; 5: 113–130.
  29. Smolewska E., Stańczyk J., Brózik H., Biernacka-Zielińska M., Cebula B., Robak T. and Smolewski P. Ann. Rheum. Dis. 2008; 67: 762–768.
  30. Morbach H., Wiegering V., Richl P., Schwarz T., Suffa N., Eich-horn E.M., Eyrich M. and Girschick H.J. Arthritis Rheum. 2011; 63: 3458–3466.
  31. Hinks A., Eyre S., Ke X., Barton A., Martin P., Flynn E. and Pack-ham H. Ann. Rheum. Dis. 2010; 69: 1049–1053.
  32. Albers H.M., Kurreeman F.A., Houwing-Duistermaat J.J., Brink-man D.M., Kamphuis S.S., Girschick H.J., Wouters C., Van Ros-sum M.A., Verduijn W., Toes R.E., Huizinga T.W., Schilham M.W. and Cate R. Ann. Rheum. Dis. 2008; 67: 1578–1580.
  33. Behrens E.M., Finkel T.H., Bradfield J.P., Kim C.E., Linton L., Casalunovo T., Frackelton E.C., Santa E., Otieno F.G., Glessner J.T., Chiavacci R.M., Grant S.F. and Hakonarson H. Arthritis Rheum. 2008; 58: 2206–2207.
  34. Wajant H. and Scheurich P. FEBS Lett. 2011; 278: 862–876.
  35. Brunner J., Prelog M., Riedl M., Giner T., Hofer J., Würzner R. and Zimmerhackl L.B. Rheumatol. Int. 2012; 32: 1815–1818.
  36. Kurreeman F.A., Padyukov L., Marques R.B., Schrodi S.J., Seddighzadeh M., Stoeken-Rijsbergen G., Allaart C.F., Verduyn W., Houwing-Duistermaat J., Alfredsson L., Begovich A.B., Klareskog L., Huizinga T.W. and Toes R.E. PLoS Med. 2007; 4: 278.
  37. Kim S.W., Kim E.S., Moon C.M., Kim T.I., Kim W.H. and Cheon J.H. Dig. Dis. Sci. 2012; 57: 2600–2607.
  38. Kariuki S.N., Kirou K.A., MacDermott E.J., Barillas-Arias L., Crow M.K. and Niewold T.B. J. Immun. 2009; 182: 34–38.
  39. Lee Y.H., Bae S.C., Choi S.J., Ji J.D. and Song G.G. Inf. Res. 2012; 61: 635–641.
  40. Elsby L.M., Orozco G., Denton J., Worthington J., Ray D.W. and Donn R.P. Clin. Exp. Rheumatol. 2010; 28: 708–714.
  41. Scherer H.U., van der Linden M.P., Kurreeman F.A., Stoeken-Rijsbergen G., Cessie S.L., Huizinga T.W., van der Helm-van Mil A.H. and Toes R.E. Ann. Rheum. Dis. 2010; 69: 567–570.
  42. Ma J., Ding Y., Fang X., Wang R. and Sun Z. J. Immunol. 2012; 188: 5337–5347.
  43. Spolsk R. and Leonard W.J. Annu. Rev. Immunol. 2008; 26: 57–79.
  44. Liu R., Wu Q., Su D., Che N., Chen H., Geng L., Chen J., Chen W., Li X. and Sun L. Arthritis Res. Ther. 2012; 14: 255.
  45. Hollis-Moffatt J.E., Chen-Xu M., Topless R., Dalbeth N., Gow P.J., Harrison A.A., Highton J., Jones P.B., Nissen M., Smith M.D., van Rij A., Jones G.T., Stamp L.K. and Merriman T.R. Arthritis Res. Ther. 2010; 12: 116.
  46. Hinks A., Eyre S., Ke X., Barton A., Martin P., Flynn E., Pack-ham J., Worthington J. and Thomson W. Genes. Immun. 2010; 11: 194–198.
  47. Luo Z., Lin C., Guest E., Garrett A.S., Mohaghegh N., Swanson S., Marshall S., Florens L., Washburn M.P. and Shilatifard A. Mol. Cell Biol. 2012; 32: 2608–2617.
  48. Hinks A., Cobb J., Sudman M., Eyre S., Martin P., Flynn E., Pack-ham J., Barton A., Worthington J., Langefeld C.D., Glass D.N., Thompson S.D. and Thomson W. Ann. Rheum. Dis. 2012; 71: 1117–1121.
  49. You-Ten K.E., Muise E.S., Itié A., Michaliszyn E., Wagner J., Jothy S., Lapp W.S. and Tremblay M.L. J. Exp. Med. 1997; 186:683–693.
  50. Heinonen K.M., Nestel F.P., Newell E.W., Charette G., Seemayer T.A., Tremblay M.L. and Lapp W.S. Blood. 2004; 103: 3457– 3464.
  51. Doody K.M., Bussières-Marmen S., Li A., Paquet M., Hender-son J.E. and Tremblay M.L. Arthritis Rheum. 2012; 64: 752–761.
  52. Chistiakov D.A. and Chistiakova E.I. Int. J. Diabetes Mellit. 2010; 2: 114–118.
  53. van Vliet C., Bukczynska P.E., Puryer M.A., Sadek C.M., Shields B.J., Tremblay M.L. and Tiganis T. Nat. Immunol. 2005; 6: 253–260.
  54. Long S.A., Cerosaletti K., Wan J.Y., Ho J.C., Tatum M., Wei S., Shilling H.G. and Buckner J.H. Genes Immun. 2011; 12: 116–125.
  55. Scharl M., Mwinyi J., Fischbeck A., Leucht K., Eloranta J.J., Arikkat J., Pesch T., Kellermeier S., Mair A., Kullak-Ublick G.A., Truninger K., Noreen F., Regula J., Gaj P., Pittet V., Mueller C., Hofmann C., Fried M., McCole D.F. and Rogler G. Inflamm. Bowel Dis. 2012; 18: 900–912.
  56. Glas J., Wagner J., Seiderer J., Olszak T., Wetzke M., Beigel F., Tillack C., Stallhofer J., Friedrich M., Steib C., Göke B., Ochsenkühn T., Karbalai N., Diegelmann J., Czamara D. and Brand S. PLoS One. 2012; 7: 33682.
  57. Venkatesan S., Petrovic A., Van Ryk D.I., Locati M., Weissman D. and Murphy P.M. J. Biol. Chem. 2002; 277: 2287–2301.
  58. Lee Y.H., Bae S.C. and Song G.G. Mod. Rheumatol. 2013; 23: 304–310.
  59. Prahalad S., Bohnsack J.F., Jorde L.B., Whiting A., Clifford B., Dunn D., Weiss R., Moroldo M., Thompson S.D., Glass D.N. and Bamshad M.J. Genes. Immun. 2006; 7: 468–475.
  60. Lindner E., Nordang G.B., Melum E., Flatо B., Selvaag A.M., Thorsby E., Kvien T.K., Fоrre O.T. and Lie B.A. BMC. Med. Genet. 2007; 8: 33.
  61. Scheibel I., Veit T., Neves A.G., Souza L., Prezzi S., Machado S., Kohem C., Icarelli M., Xavier R., Brenol J.C. and Chies J.A. Scand. J. Rheumatol. 2008; 37: 13–17.
  62. Hinks A., Martin P., Flynn E., Eyre S., Packham J., Barton A., Worthington J. and Thomson W. Gen. Immun. 2010; 11: 584–589.
  63. Issekutz A.C., Quinn P.J., Lang B., Ramsey S., Huber A.M., Rowter D., Karkada M. and Issekutz T.B. Arthritis Rheum. 2011; 63: 3467–3476.
  64. Gattorno M., Prigione I., Morandi F., Gregorio A., Chiesa S., Ferlito F., Favre A., Uccelli A., Gambini C., Martini A. and Pistoia V. Arthritis Res. Ther. 2005; 7: 256–267.
  65. Kubota Y., Sano M., Goda S., Suzuki N. and Nishiwaki K. Development. 2006; 133: 263–273.
  66. Burgner D., Davila S., Breunis W.B., Ng S.B., Li Y., Bonnard C., Ling L., Wright V.J., Thalamuthu A., Odam M., Shimizu C., Burns J.C., Levin M., Kuijpers T.W., Hibberd M.L. PLoS Genet. 2009; 5: 1000319.
  67. Scola M.P., ImagawaT., Boivin G.P., Giannini E.H., Glass D.N., Hirsch R., Ling L., Wright V.J., Thalamuthu A., Odam M., Shimizu C., Burns J.C., Levin M., Kuijpers T.W. and Hibberd M.L. Arthritis Rheum. 2001; 44: 794–801.
  68. DeBusk L.M., Chen Y., Nishishita T., Chen J., Thomas J.W. and Lin P.C. Arthritis Rheum. 2003; 48: 2461–2471.
  69. Hinks A., Martin P., Flynn E., Eyre S., Packham J., Barton A., Worthington J., Thomson W. Ann. Rheum. Dis. 2010; 69: 2169– 2172.
  70. Dubé N., Cheng A. and Tremblay M.L. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2004; 101: 1834–1839.
  71. Barrett J.C., Clayton D.G., Concannon P., Akolkar B., Cooper J.D., Erlich H.A., Julier C., Morahan G., Nerup J., Nierras C., Plagnol V., Pociot F., Schuilenburg H., Smyth D.J., Stevens H., Todd J.A., Walker N.M. and Rich S.S. Nat. Genet. 2009; 41: 703–707.
  72. Takaki S., Moruta H., Tezuka Y. and Takatsu K. J. Exp. Med. 2002; 195: 151–160.
  73. Gudbjartsson D.F., Bjorndottir D.F., Halapi E., Helgadottir A., Sulem P., Jonsdottir G.M., Thorleifsson G., Helgadottir H., Stein-thorsdottir V., Stefansson H., Williams C., Hui J., Beilby J., War-rington N.M., James A., Palmer L.J., Koppelman G.H., Heinzmann A., Krueger M., Boezen H.M., Wheatley A., Altmuller J., Shin H.D., Uh S.T., Cheong H.S., Jonsdottir B., Gislason D., Park, C.S., Rasmussen L.M., Porsbjerg C., Hansen J.W., Backer V., Werge T., Janson C., Jönsson U.B., Ng M.C., Chan J., So, W.Y., Ma R., Shah S.H., Granger C.B., Quyyumi A.A., Levey A.I., Vaccarino V., Reilly M.P., Rader D.J., Williams M.J., van Rij A.M., Jones G.T., Trabetti E., Malerba G., Pignatti P.F., Boner A., Pescollderungg L., Girelli D., Olivieri O., Martinelli N., Ludviksson B.R., Ludviksdottir D., Eyjolfsson G.I., Arnar D., Thorgeirsson G., Deichmann K., Thompson P.J., Wjst M., Hall I.P., Postma D.S., Gislason T., Gulcher J., Kong A., Jonsdottir I., Thorsteinsdottir U. and Stefansson K. Nat. Genet. 2009; 41: 342–347.
  74. Rotival M., Zeller T., Wild P.S., Maouche S., Szymczak S., Schillert A., Castagné R., Deiseroth A., Proust C., Brocheton J., Godefroy T., Perret C., Germain M., Eleftheriadis M., Sinning C.R., Schnabel R.B., Lubos E., Lackner K.J., Rossmann H., Münzel T., Rendon A., Erdmann J., Deloukas P., Hengstenberg C., Diemert P., Montalescot G., Ouwehand W.H., Samani N.J., Schunkert H., Tregouet D.A., Ziegler A., Goodall A.H., Cambien F., Tiret L. and Blankenberg S. PLoS Genet. 2011; 7: 1002367.
  75. Myles A., Tuteja A. and Aggarwal A. Rheumatology (Oxford). 2012; 51: 1785–1789.
  76. Hunter P.J., Nistala K., Jina N., Eddaoudi A., Thomson W., Hu-bank M. and Wedderburn L.R. Arthritis Rheum. 2010; 62: 896–907.
  77. Moncrieffe H., Hinks A., Ursu S., Kassoumeri L., Etheridge A., Hubank M., Martin P., Weiler T., Glass D.N., Thompson S.D., Thomson W. and Wedderburn L.R. Pharm. Genomics. 2010; 20: 665–676.
  78. Richardson B., Scheinbart L., Strahler J., Gross L., Hanash S. and Johnson M. Arthritis Rheum. 1990; 33: 1665–1673.
  79. Nile C.J., Read R.C., Akil M., Duff G.W. and Wilson A.G. Arthritis Rheum. 2008; 58: 2686–2693.
  80. Ellis J.A., Munro J.E., Chavez R.A., Gordon L., Joo J.E., Akikusa J.D., Allen R.C., Ponsonby A.L., Craig, J.M. and Saffery R. Clin. Epigenetics. 2012; 4: 20.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 1970



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах