СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ СИНДРОМА БЕКВИТА–ВИДЕМАНА С СИНДРОМОМ ВЕСТА

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Беквита–Видемана этиологически связан с генетическими / эпигенетическими нарушениями регуляции роста. Предполагаемая локализация данных нарушений — короткое плечо хромосомы 11 (11р 15.5). Его распространенность составляет 1:13 на 700 новорожденных. Синдром Веста является возрастзависимым эпилептическим синдромом, относящимся к группе младенческих эпипилептических энцефалопатий и характеризующийся триадой основных симптомов: сериями инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и выраженными пароксизмальными изменениями на электроэнцефалограмме. Заболеваемость синдромом Веста оценивают в 1 случай на 2000–4000 новорожденных. В статье представлено описание редкого клинического случая: сочетания синдрома Беквита–Видемана с одним из вариантов эпилептической энцефалопатии младенческого возраста — синдромом Веста. Приведен подробный разбор течения синдрома Веста у пациентки с синдромом Беквита–Видемана, проанализирована тактика антиэпилептической терапии, показана ее сложность в условиях метаболических нарушений, обусловленных наличием у больной генетического синдрома. Отражены результаты длительного катамнеза. Иллюстрации представляют собой фрагменты нативных электроэнцефалограмм в период разгара синдрома Веста и на фоне длительной ремиссии. Подробно описывая клинический случай, авторы активно обсуждают приведенные ими сведения с имеющимися данными литературы. В статье также представлены практические рекомендации по раннему выявлению метаболических расстройств у пациентов с эпилептическими энцефалопатиями младенческого возраста. Помимо антиэпилептических препаратов, авторы предлагают включать в комплекс терапии таких больных обязательную метаболическую коррекцию.

 

Об авторах

Л. М. Кузенкова

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Автор, ответственный за переписку.
Email: kuzenkova@nczd.ru
доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия

М. Р. Кременчугская

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, Москва, Российская Федерация

Email: markrem@nm.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей, невролог-консультант Института детской невро- логии и эпилепсии им. Святителя Луки Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия

О. В. Глоба

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: globa@nczd.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия

Т. В. Подклетнова

Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Email: tvp80@mail.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия

Список литературы

  1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. 3-е изд. М. 2007. 448 с.
  2. Demars J., Gicquel C. Epigenetic and genetic disturbance of the imprinted 11p15 region in Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes. Clin. Genet. 2012; 81 (4): 350–361.
  3. Weksberg R., Shuman C., Beckwith J.B. Beckwith–Wiedemann syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 2010; 18 (1): 8–14.
  4. Choufani S., Shuman C., Weksberg R. Beckwith–Wiedemann syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2010; 15; 154 (3): 343–354.
  5. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей М. 2011. С. 95–156.
  6. Gibbs F.A., Gibbs E.L. Atlas of electroencephalography. The Epilepsy. Cambridge : Addison-Wesley. 1952. P. 346–358.
  7. Desguerre I., Pinton F., Nabbout R. et al. Infantile spasms with basal ganglia MRI hypersignal may reveal mitochondrial disorder due to T8993G MT DNA mutation. Neuropediatrics. 2003; 34 (5): 265–269.
  8. Eisermann M.M., De La Raillere A., Dellatolas G. et al. Infantile spasms in Down syndromeeffects of delayed anti-convulsive treatment. Epilepsy Res. 2003; 55 (1–2): 21–27.
  9. Hancock E.C., Osborne J.P., Edwards S.W. Treatment of infantile spasms. Cochr.Database Syst. Rev. 2013; 5: 6.
  10. Camfield P., Camfield C., Lortie A., Darwish H. Infantile spasms in remission may reemerge as intractable epileptic spasms. Epilepsia. 2003; 44 (12): 1592–1595.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Издательство "Педиатръ", 1970



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах