СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ СИНДРОМА БЕКВИТА–ВИДЕМАНА С СИНДРОМОМ ВЕСТА
- Авторы: Кузенкова Л.М.1, Кременчугская М.Р.2, Глоба О.В.1, Подклетнова Т.В.1
-
Учреждения:
- Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
- Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, Москва, Российская Федерация
- Выпуск: Том 69, № 9-10 (2014)
- Страницы: 64-69
- Раздел: АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПЕДИАТРИИ
- Дата публикации:
- URL: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/390
- DOI: https://doi.org/10.15690/vramn.v69i9-10.1133
- ID: 390
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Синдром Беквита–Видемана этиологически связан с генетическими / эпигенетическими нарушениями регуляции роста. Предполагаемая локализация данных нарушений — короткое плечо хромосомы 11 (11р 15.5). Его распространенность составляет 1:13 на 700 новорожденных. Синдром Веста является возрастзависимым эпилептическим синдромом, относящимся к группе младенческих эпипилептических энцефалопатий и характеризующийся триадой основных симптомов: сериями инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и выраженными пароксизмальными изменениями на электроэнцефалограмме. Заболеваемость синдромом Веста оценивают в 1 случай на 2000–4000 новорожденных. В статье представлено описание редкого клинического случая: сочетания синдрома Беквита–Видемана с одним из вариантов эпилептической энцефалопатии младенческого возраста — синдромом Веста. Приведен подробный разбор течения синдрома Веста у пациентки с синдромом Беквита–Видемана, проанализирована тактика антиэпилептической терапии, показана ее сложность в условиях метаболических нарушений, обусловленных наличием у больной генетического синдрома. Отражены результаты длительного катамнеза. Иллюстрации представляют собой фрагменты нативных электроэнцефалограмм в период разгара синдрома Веста и на фоне длительной ремиссии. Подробно описывая клинический случай, авторы активно обсуждают приведенные ими сведения с имеющимися данными литературы. В статье также представлены практические рекомендации по раннему выявлению метаболических расстройств у пациентов с эпилептическими энцефалопатиями младенческого возраста. Помимо антиэпилептических препаратов, авторы предлагают включать в комплекс терапии таких больных обязательную метаболическую коррекцию.
Об авторах
Л. М. Кузенкова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Автор, ответственный за переписку.
Email: kuzenkova@nczd.ru
доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия
М. Р. Кременчугская
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияИнститут детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, Москва, Российская Федерация
Email: markrem@nm.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей, невролог-консультант Института детской невро- логии и эпилепсии им. Святителя Луки Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия
О. В. Глоба
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Email: globa@nczd.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия
Т. В. Подклетнова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Email: tvp80@mail.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Россия
Список литературы
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. 3-е изд. М. 2007. 448 с.
- Demars J., Gicquel C. Epigenetic and genetic disturbance of the imprinted 11p15 region in Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes. Clin. Genet. 2012; 81 (4): 350–361.
- Weksberg R., Shuman C., Beckwith J.B. Beckwith–Wiedemann syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 2010; 18 (1): 8–14.
- Choufani S., Shuman C., Weksberg R. Beckwith–Wiedemann syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2010; 15; 154 (3): 343–354.
- Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей М. 2011. С. 95–156.
- Gibbs F.A., Gibbs E.L. Atlas of electroencephalography. The Epilepsy. Cambridge : Addison-Wesley. 1952. P. 346–358.
- Desguerre I., Pinton F., Nabbout R. et al. Infantile spasms with basal ganglia MRI hypersignal may reveal mitochondrial disorder due to T8993G MT DNA mutation. Neuropediatrics. 2003; 34 (5): 265–269.
- Eisermann M.M., De La Raillere A., Dellatolas G. et al. Infantile spasms in Down syndromeeffects of delayed anti-convulsive treatment. Epilepsy Res. 2003; 55 (1–2): 21–27.
- Hancock E.C., Osborne J.P., Edwards S.W. Treatment of infantile spasms. Cochr.Database Syst. Rev. 2013; 5: 6.
- Camfield P., Camfield C., Lortie A., Darwish H. Infantile spasms in remission may reemerge as intractable epileptic spasms. Epilepsia. 2003; 44 (12): 1592–1595.