ETHNIC ASPECTS OF HEREDITARY BREAST CANCER IN THE REGION OF SIBERIA

N. V. Cherdyntseva; Чердынцева Н. В.; L. F. Pisareva; Писарева Л. Ф.; E. V. Panferova; Панфёрова Е. В.; A. A. Ivanova; Иванова А. И.; E. A. Malinovskaya; Малиновская Е. А.; I. N. Odintsova; Одинцова И. Н.; A. V. Doroshenko; Дорошенко А. В.; P. A. Gervas; Гервас П. А.; E. M. Slonimskaya; Слонимская Е. М.; A. A. Shivit-ool; Шивит-Оол А. А.; V. V. Dvornichenko; Дворниченко В. В.; E. L. Choizonov; Чойнзонов Е. Л.

doi:10.15690/vramn.v69i11-12.1186

ЭТНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РЕГИОНЕ СИБИРИ

Авторы: Чердынцева Н.В.¹, Писарева Л.Ф.², Панфёрова Е.В.³, Иванова А.И.², Малиновская Е.А.², Одинцова И.Н.², Дорошенко А.В.², Гервас П.А.², Слонимская Е.М.⁴, Шивит-Оол А.А.⁵, Дворниченко В.В.³, Чойнзонов Е.Л.⁶
Учреждения:
1. Томский НИИ онкологии, Томск, Российская Федерация Сибирский государственный медицинский университет, Томск, Российская Федерация Томский государственный университет, Российская Федерация
2. Томский НИИ онкологии, Томск, Российская Федерация
3. Иркутский областной онкологический диспансер, Российская Федерация
4. Томский НИИ онкологии, Томск, Российская Федерация Сибирский государственный медицинский университет, Томск, Российская Федерация
5. Республиканский онкологический диспансер, Кызыл, Республика Тыва, Российская Федерация
6. Томский НИИ онкологии, Томск, Российская Федерация Сибирский государственный медицинский университет, Томск, Российская Федерация Томский политехнический университет, Российская Федерация
Выпуск: Том 69, № 11-12 (2014)
Страницы: 72-79
Раздел: АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ОНКОЛОГИИ
Дата публикации:
URL: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/372
DOI: https://doi.org/10.15690/vramn.v69i11-12.1186
ID: 372

Цитировать

Полный текст

Аннотация
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Обоснование: этническая разнородность населения Сибири предполагает наличие разных наследственных мутаций в генах BRCA1/2, ассоциированных с раком молочной железы (РМЖ) и раком яичников в различных популяциях, спектр которых не изучен. Цель исследования: оценить частоту встречаемости наиболее распространенных в РФ мутаций BRCA1/2 (BRCA1 5382insC, BRCA1 185delAG, BRCA1 4153delAG, BRCA1 T300G, BRCA2 6174delT) у представительниц коренного и пришлого населения Сибири. Методы: протестирован 1281 образец геномной ДНК на наличие распространенных мутаций у больных с диагнозом РМЖ. Результаты: из 765 больных РМЖ славянской принадлежности 27 человек (3,5%) были носителями аллеля BRCA1 5382insC. Частота мутации у пациенток с признаками наследственного рака составила: у молодых пациенток до 40 лет — 8,3%, у пациенток с билатеральным раком — 20,0%, при отягощенном семейном анамнезе — 5,7%. На наличие мутации BRCA15382insC протестировано 516 больных РМЖ из Агинского бурятского автономного округа, республик Тыва и Алтай, из них 319 женщин пришлого населения (славянки) и 197 представительниц коренного населения (бурятки, тувинки, алтайки). Мутации обнаружены только у славянок, частота без учета семейного анамнеза составила 6%, с учетом признаков семейного рака — около 14%. У больных РМЖ коренного населения мутация не обнаружена, хотя 59 пациенток имеют признаки наследственного рака. Мутации BRCA1 185delAG, BRCA1 4153delAG и BRCA1 T300G выявлены у славянок в 6,7% случаев и не выявлены у представительниц коренного населения. Заключение: получены данные о высокой частоте встречаемости «мутации-основателя» 5382insC у больных РМЖ славянской популяции и отсутствии «славянских» мутаций у больных РМЖ женщин монголоидного происхождения. Актуальны исследования по выявлению генов наследственного рака молочной железы у представительниц коренного населения.

Ключевые слова

мутации BRCA1/2, рак молочной железы, этнические различия

Об авторах

Н. В. Чердынцева

Томский НИИ онкологии, Томск, Российская Федерация
Сибирский государственный медицинский университет, Томск, Российская Федерация
Томский государственный университет, Российская Федерация

Автор, ответственный за переписку.
Email: nvch@oncology.tomsk.ru
доктор биологических наук, профессор, руководитель лаборатории молеку- лярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии Адрес: 634050, Томск, Кооперативный пер., д. 5, тел.: +7 (3822) 51-53-42 Россия

Список литературы

Cancer Incidence, Mortality and Prevalence Worldwide in 2012. International Agency for Research on Cancer (IARC). URL: http://www.globocan.iarc.fr/. (available: 04.12.2014).
Злокачественные новообразования в России в 2012 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена. 2014. 248 с.
Чойнзонов Е.Л., Писарева Л.Ф., Чердынцева Н.В., Бояркина А.П., Одинцова И.Н., Мартынова Н.А. Заболеваемость злокачественными новообразованиями в регионе Сибири и Дальнего Востока. Состояние онкологической службы и пути ее улучшения. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2004; 24 (2): 43–50.
Писарева Л.Ф., Одинцова И.Н., Ананина О.А., Малиновская Е.А., Стуканов С.Л., Панферова Е.В., Шивитоол А.А., Чойнзонов Е.Л., Чердынцева Н.В. Заболеваемость раком молочной железы коренного и пришлого населения Сибири и Дальнего Востока. Здравоохранение Российской Федерации. 2012; 4: 37–41.
Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы. Практическая онкология. 2010; 11 (4): 258–266.
Бит-Сава Е.М., Белогурова М.Б. Наследственный рак молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2013; 1: 75–81.
Часовникова О.Б., Митрофанов Д.В., Демченко Д.О., Сидо- ров С.В., Францкевич О.З., Коваленко С.П. Анализ встречаемости девяти мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы в Сибирском регионе. Сибирский онкологический журнал. 2010; 41 (5): 32–35.
Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Брюзгин В.В., Летягин В.П. Медико-генетическое консультирование при заболеваниях молочной железы: возможности, проблемы, перспективы. Маммология. 2006; 2: 45–50.
Бухарин Д.Г., Величко С.А., Слонимская Е.М., Фролова И.Г., Лунева С.В., Гарбуков Е.Ю., Дорошенко А.В. Роль маммографии в диагностике «малых» форм рака молочной железы, развившегося на фоне фиброзно-кистозной болезни. Сибирский онкологический журнал. 2011; 6: 10–13.
Breast Cancer Prevention Trial. URL: http://www.nsabp.pitt.edu (available: 02.12.2014).
Любченко Л.Н., Поспехова Н.И., Пароконная А.А., Лушникова А.А., Чевкина Е.М. Рак молочной железы и / или яичников в составе наследственного онкологического синдрома. Опухоли женской репродуктивной системы. 2009; 1–2: 59–63.
Byrski T., Gronwald J., Huzarski T., Grzybowska E., Budryk M., Stawicka M., Mierzwa T., Szwiec M., Wiśniowski R., Siolek M., Narod S.A., Lubinski J. Pathologic complete response rate in young women with BRCA-positive breast cancer after neoadjuvant chemotherapy. J. Clin. Oncol. 2010; 28: 375–379.
Moiseyenko V.M., Protsenko S.A., Brezhnev N.V., Maximov S.Y., Gershveld E.D., Hudyakova M.A., Lobeiko O.S., Gergova M.M., Krzhivitskiy P.I., Semionov I.I., Matsko D.E., Iyevleva A.G., Sokolenko A.P., Sherina N.Y., Kuligina E.Sh., Suspitsin E.N., Togo A.V., Imyanitov E.N. High sensitivity of BRCA1 associated tumors to cisplatin monotherapy: report of two cases. Cancer Genet. Cytogenet. 2010; 197: 91–94.
Логинова А.Н., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н., Будилов А.В., Гарькавцева Р.Ф., Карпухин А.В. Спектр мутаций в гене BRCA 1 при наследственных формах рака молочной железы и яичников в российских семьях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2003; 136 (9): 276–278.
Соколенко А.П., Розанов М.Е., Митюшкина Н.В., Шерина Н.Ю. Иевлева А.Г., Чекмарева Е.В. Наследственные мутации при ранних, семейных и билатеральных формах рака молочной железы у пациенток из России. Сибирский онкологический журнал. 2008;3 (27): 43–49.
Tereschenko I.V., Basham V.M., Ponder B.A., Pharoah P.D. BRCA1 and BRCA2 mutations in Russian familial breast cancer. Hum. Mutat. 2002; 19: 184.
Tavassoli F.A. and Devilee P. Pathology and Genetics of Tumours of the Breast and Female Genital Organs. 2003, Lyon: IARC Press.

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Том 79, № 3 (2024)

ЭТНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РЕГИОНЕ СИБИРИ

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Н. В. Чердынцева

Л. Ф. Писарева

Е. В. Панфёрова

А. И. Иванова

Е. А. Малиновская

И. Н. Одинцова

А. В. Дорошенко

П. А. Гервас

Е. М. Слонимская

А. А. Шивит-Оол

В. В. Дворниченко

Е. Л. Чойнзонов

Список литературы

Дополнительные файлы

Данный сайт использует cookie-файлы