ASSESSMENT OF THE LIFE QUALITY IN CHILDREN WITH PHENYLKETONURIA

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Background: Phenylketonuria (PKU) — the most common inherited disorder of amino acid metabolism, identified in Russia by neonatal screening. The results of dietary treatment demonstrate a positive effect. However, the quality of PKU patients life remains unknown. Objective: The aim of the study was to assess the quality of PKU children life compared to their healthy peers, also depending on the timing of the treatment start and the patient's age. Methods: The study involved 64 pairs — PKU child and one of his parents. It was used the common questionnaire survey Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLtm4.0, Varni et al., USA, 2001) and the program SPSS v. 14.0 (US) for statistical processing of the results. Results: It was found the statistically significant (p <0.001) differences between PKU patients and healthy children in the physical, emotional, social and role functioning. The most pronounced differences were observed in the social (70 points vs 90 respectively) and role (57.5 vs 80 respectively) functioning. Maximum significant correlation (p <0.001) was installed between the social functioning of PKU patients and timing of the dietary treatment. Also the statistically significant relationship (p <0.05) was found between the role functioning and patient’s age and timing of the treatment. The assessment points of social and role functioning were higher (p <0.05) in the PKU patients subgroup with early treatment initiation. Conclusion: These results confirmed the need of early diagnostics of PKU and initiation of dietary treatment, as well as the organization of timely psychological support for parents of sick children.

 

About the authors

T. V. Bushueva

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Author for correspondence.
Email: bushueva@nczd.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения питания здо- рового и больного ребенка Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 132-26-00 Russian Federation

I. V. Vinyarskaya

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: vinjarskaya@nczd.ru
доктор медицинских наук, главный научный сотрудник лаборатории социальной педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 783-55-96 Russian Federation

V. V. Chernikov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: chernikov@nczd.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории соци- альной педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 783-55-96 Russian Federation

T. E. Borovik

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation

Email: borovik@nczd.ru
доктор медицинских наук, заведующая отделением питания здорового и больного ребенка Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 132-26-00 Russian Federation

L. M. Kuzenkova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: kuzenkova@nczd.ru
доктор медицинских наук, заведующая отделением психоневрологии и психосома- тической патологии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09 Russian Federation

References

  1. Новиков П.В. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни в России: первые итоги расширенного скрининга. Мат-лы XII Росс. конгресса: Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии. Приложение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 58 (5): 98–99.
  2. Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; 57 (5): 5–10.
  3. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение. Вопросы современной педиатрии. 2010; 9 (1): 157–160.
  4. Клиническая диетология детского возраста. Рук-во для врачей. Под ред. Т.А. Боровик, К.С. Ладодо. М.: МИА. 2008. 608 с.
  5. Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Тимофеева А.Г., Конь И.Я., Круглик В.И., Волкова И.Н. Диетотерапия при классической фенилкетонурии: критерии выбора специализированных продуктов без фенилаланина. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (5): 40–48.
  6. Holland W.W., Stewart S., Masseria C. Policy Brief Screening in Europe. World Health Organization 2006 on behalf of the European Observatory on Health Systems and Policies. 68 р. URL: http:// www.euro.who.int/_data/assets/pdf_file/0007/108961/E88698.pdf (available: 26.02.2014).
  7. Bushueva T., Borovik T., Soloviova J., Mazanova N., Bakanov M., Lyazina L.V. Amino acids content in the blood of adolescents with phenylketonuria. In: Abstracts from 6th Europaediatrics Conference 2013. Glasgow. P. 89.
  8. Weglage J., Grenzebach M., Pietsch M., Feldmann R., Linnenbank R., Denecke J., Koch H.G. Behavioural and emotional problems in early-treated adolescents with phenylketonuria in comparison with diabetic patients and healthy controls. J. Inher. Metab. Dis. 2000; 23 (5): 487–496.
  9. Dyer CA. Pathophysiology of phenylketonuria. Ment Retard Dev Disab Res Rev. 1999; 5:104–12.
  10. Leuzzi V., Cardona F., Antonozzi I., Loizzo A. Visual, auditory, and somatosensorial evoked potentials in early and late treated adolescents with phenylketonuria. Clin. Neurophysiol. 1994; 11 (6): 602–666.
  11. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Винярская И.В. Изучение качества жизни в педиатрии. Серия «Социальная педиатрия». Вып. 10. М.: Союз педиатров России. 2010. 267 с.
  12. Винярская И.В. Показатели качества жизни здоровых подростков, проживающих в разных регионах России. Общественное здоровье и здравоохранение. 2007; 3: 37–40.
  13. Simon E., Schwarz M., Roos J., Dragano N., Geraedts M., Siegrist J., Kamp G., Wendel U. Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual. Life Outcomes. 2008; 26 (6): 25.
  14. Jusiene R., Cimbalistiene L., Bieliauskaite R. Psychological adjustment of children with phenylketonuria. Мedicina (Kaunas). 2002; 38 (4): 424–430.
  15. Ten Hoedt A.E., Maurice-Stam H., Boelen C.C., Rubio-Gozalbo M.E., van Spronsen F.J., Wijburg F.A., Bosch A.M., Grootenhuis M.A. Parenting a child with phenylketonuria or galactosemia: implications for health-related quality of life. J. Inher. Metab. Dis. 2011; 34 (2): 391–398.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 1970 "Paediatrician" Publishers LLC



This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies