ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ В НЕВРОЛОГИИ

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Изучение геномных основ неврологической патологии имеет особую актуальность в связи с ее высокой распространенностью в популяции, тяжелым течением и глубокой инвалидизацией больных, прогрессирующей психической и физической дезадаптацией. В статье подробно рассматриваются вопросы генетической гетерогенности наследственных заболеваний нервной системы и характер соответствующего генетического груза в регионах Российской Федерации, анализируется свойственный многим нейродегенеративным болезням «динамический» тип мутаций (увеличение числа копий микросателлитных повторов), представлены достижения российских исследователей в идентификации генов наследственных неврологических заболеваний и в реализации первых протоколов генной терапии. Обсуждаются проблемы, связанные с исследованием генетической предрасположенности к частым многофакторных заболеваниям нервной системы.

 

Об авторах

Е. К. Гинтер

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Автор, ответственный за переписку.
Email: ekginter@mail.ru
доктор медицинских наук, академик РАМН, директор ФГБУ «Медико- генетический научный центр» РАМН Адрес: 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1 Тел.: (499) 612-86-07 Россия

С. Н. Иллариошкин

ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН

Email: sni@neurology.ru
доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе и зав. отделом исследований мозга ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН Адрес: 125367, Москва, Во локоламское шоссе, д. 80 Тел.: (495) 490-20-43 Россия

Список литературы

  1. López-Bigas N., Blencowe B.J., Ouzounis C.A. Highly consistent patterns for inherited human diseases at the molecular level. Bioinformatics. 2005; 22: 269–277.
  2. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man and its online version, OMIM. Am. J. Hum. Genet. 2007; 80: 588–604.
  3. Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V. et al. A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67: 37–46.
  4. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Tanaka H. et al. Refined genetic location of the chromosome 2p-linked progressive muscular dystrophy gene. Genomics. 1997; 42: 345–348.
  5. Illarioshkin S.N., Tanaka H., Markova E.D. et al. X-linked non-progressive congenital cerebellar hypoplasia: clinical description and mapping to chromosome Xq. Ann. Neurol. 1996; 40: 75–83.
  6. Rogaev E.I., Sherrington R., Rogaeva E.A. et al. Familial Alzheimer's disease in kindreds with missense mutations in a gene on chromosome 1 related to the Alzheimer's disease type 3 gene. Nature. 1995; 376: 775–778.
  7. Rogaev E.I., Sherrington R., Wu C. et al. Analysis of the 5-prime sequence, genomic structure, and alternative splicing of the presenilin-1 gene (PSEN1) associated with early onset Alzheimer disease. Genomics. 1997; 40: 415–424.
  8. Gene Tests. Available at: www.genetests.org.
  9. D'Hulst C., Kooy R.F. Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy. J. Med. Genet. 2009; 46: 577–584.
  10. Brouwer J.R., Willemsen R., Oostra D.A. Microsatellite repeat instability and neurological disease. BioEssays. 2009; 31: 71–83.
  11. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. DNK-diagnostika i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie v nevrologii [DNA diagnostics, medical and genetic counseling in Neurology]. Moscow, MIA, 2003.
  12. Orr H.T., Zoghbi H.Y. Trinucleotide repeat disorders. Annu. Rev. Neurosci. 2007; 30: 575–621.
  13. Kononova S.K., Sidorova O.G., Stepanova S.K. et al. Ethical aspects of prenatal diagnosis of hereditary diseases pozdnomanifestiruyuschih dynamic mutations in Yakutia. Med. genetika – Medical genetics. 2010; 9: 10–15.
  14. Nasledstvennye bolezni v populyatsiyakh cheloveka (pod red. E.K. Gintera) [Hereditary diseases in human populations (ed. Ginter EK)]. Moscow, Meditsina, 2002.
  15. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2009; 8: 654–667.
  16. Ginter E.K. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. Moscow, Meditsina, 2003.
  17. Rubinsztein D.C. The roles of intracellular protein-degradation pathways in neurodegeneration. Nature. 2006; 443: P.780–786.
  18. Fogel' F., Motul'ski A. Genetika cheloveka [Human Genetics]. V 2-kh t. Moscow, Mir, 1989.
  19. Tsuji S. Genetics of neurodegenerative diseases: insights from high-throughput resequencing. Hum. Mol. Genet. 2010; 19 (Rev. Issue 1): R65–R70.
  20. Hindorff L.A., Sethupathy P., Junkins H.A. et al. Potential etiologic and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2009; 106: 9362–9367.
  21. Available at: www.genome.gov/gwastudies/
  22. Shadrina M., Nikopensius T., Slominsky P. et al. Association study of sporadic Parkinson's disease genetic risk factors in patients from Russia by APEX technology. Neurosci. Lett. 2006; 405: 212–216.
  23. Zu T., Duvick L.A., Kaytor M.D. et al. Recovery from polyglutamine-induced neurodegeneration in conditional SCA1 transgenic mice. J. Neurosci. 2004; 24: 8853–8861.
  24. Mollenhauer B., Zhang J. Biochemical premotor biomarkers for Parkinson’s disease. Mov. Disord. 2012; 27: 644–650.
  25. Illarioshkin S.N., Klyushnikov S.A., Brylev L.V. et al. Prevention neuroprotection in neurodegenerative diseases: the use of glutamate receptor antagonists (review of the literature and our own experience). Nevrol. zhurnal = Neurological journal. 2006; 5: 47–54.
  26. Schapira A.H.V. Progress in neuroprotection in Parkinson’s disease. Eur. J. Neurol. 2008; 15 (Suppl. 1): 5–13.
  27. Baranov A.N., Kiselev A.V, Baranov V.S. Gene therapy of Duchenne muscular dystrophy. Med. genetika = Medical genetics. 2007; 4: 9–16.
  28. Zavalishin I.A., Bochkov N.P., Suslina Z.A. et al. Gene therapy of amyotrophic lateral sclerosis. Byull. eksperim. biol. med. = Bulletin of experimental and biological medicine. 2008; 4: 467–470..

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 2012



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах