Однонуклеотидные полиморфизмы, ассоциированные со спорадическим папиллярным раком щитовидной железы, в казахской популяции

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. В последние несколько лет были проведены полногеномные поиски ассоциаций (Genome-Wide Association Studies) экспрессии генов FOXE1 и NKX2-1, определяемые генным однонуклеотидным полиморфизмом (Single Nucleotide Polymorphism, SNP), c морфологически верифицированным раком щитовидной железы. Последующие исследования репликаций в разных популяциях выявили сильные ассоциации SNP rs965513 и rs944289, локализующихся в генах FOXE1 и NKX2-1 соответственно, с папиллярным раком щитовидной железы. Настоящая работа является первым ассоциативным исследованием данных SNP со спорадическим папиллярным раком щитовидной железы в казахской популяции.

Цель исследования ― изучить ассоциацию SNP rs965513 и rs944289 с папиллярным раком щитовидной железы в казахской популяции.

Методы. Нами было проведено исследование методом случай-контроль, в котором приняли участие 298 пациентов, имеющих в анамнезе папиллярный рак щитовидной железы; в качестве популяционного контроля привлечены 742 человека, не имевших заболеваний щитовидной железы. Всего было обследовано 1040 лиц казахской популяции. Однонуклеотидные полиморфизмы rs965513 и rs944289 определяли методом зондов с гидролизующейся пробой, используя для генотипирования ДНК клеток периферической крови.

Результаты. Значительные ассоциации rs965513 (p=3,24 E-16; OR=2,05, 95% CI 1,82−2,11) и rs944289 (p=1,38 E-06; OR=1,39, 95% CI 1,21−1,52) были выявлены многофакторным логистическим регрессионным анализом в мультипликативной модели наследования.

Заключение. В результате нашего исследования выявлена взаимосвязь двух исследованных однонуклеотидных полиморфизмов ― rs965513 и rs944289 ― с предрасположенностью к папиллярному раку щитовидной железы в казахской популяции.

Об авторах

Айнур Сериковна Крыкпаева

Государственный медицинский университет города Семей

Email: k.ainur.85@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7701-9832

Докторант PhD, ассистент

Казахстан

Масахиро Накашима

Университет Нагасаки, Институт болезней атомной бомбы

Email: moemoe@nagasaki-u.ac.jp
ORCID iD: 0000-0002-9036-8735

Доктор медицинских наук, профессор

Япония

Майра Жаксимановна Еспенбетова

Государственный медицинский университет города Семей

Email: espenbetova@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-2318-4765

Доктор медицинских наук, профессор

Казахстан

Жанна Бахытгереевна Мусажанова

Университет Нагасаки, Институт болезней атомной бомбы

Автор, ответственный за переписку.
Email: ghannakz@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7315-7725

Ассистент профессора.

852-8523, Сакамото 1-12-4, Нагасаки, тел.: +(81) 958-197-107

Япония

Бауыржан Слямович Азизов

Государственный медицинский университет города Семей

Email: aiaziz@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4775-8970

MD

Казахстан

Список литературы

  1. Kweon SS, Shin MH, Chung IJ, et al. Thyroid cancer is the most common cancer in women, based on the data from population-based cancer registries, South Korea. Jpn J Clin Oncol. 2013;43(10):1039–1046. doi: 10.1093/jjco/hyt102.
  2. Kimura ET, Nikiforova MN, Zhu Z, et al. High prevalence of BRAF mutations in thyroid cancer. Cancer Res. 2003;63(7):1454–1457.
  3. Lloyd RV, Osamura RY, Klöppel G, Rosai J, editors. WHO Classification of Tumours of endocrine organs. WHO Classification of Tumours, 4th ed. Vol. 10. WHO; 2017. 355 p.
  4. Cardis E, Kesminiene A, Ivanov V, et al. Risk of thyroid cancer after exposure to 131I in childhood. J Natl Cancer Inst. 2005;97(10):724–732. doi: 10.1093/jnci/dji129.
  5. Takahashi M, Saenko VA, Rogounovitch TI, et al. The FOXE1 locus is a major genetic determinant for radiation-related thyroid carcinoma in Chernobyl. Hum Mol Genet. 2010;19(12):2516–2523. doi: 10.1093/hmg/ddq123.
  6. Gudmundsson J, Sulem P, Gudbjartsson DF, et al. Common variants on 9q22.33 and 14q13.3 predispose to thyroid cancer in European populations. Nat Genet. 2009;41(4):460–464. doi: 10.1038/ng.339.
  7. Matsuse M, Takahashi M, Mitsutake N, et al. The FOXE1 and NKX2–1 loci are associated with susceptibility to papillary thyroid carcinoma in the Japanese population. J Med Genet. 2011;48(9):645–648. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100063.
  8. Pereda C, Lesueur F, Pertesi M, et al. Common variants at the 9q22.33, 14q13.3 and ATM loci, and risk of differentiated thyroid cancer in the Cuban population. BMC Genet. 2015;16:22. doi: 10.1186/s12863-015-0180-5.
  9. Penna-Martinez M, Epp F, Kahles H, et al. FOXE1 association with differentiated thyroid cancer and its progression. Thyroid. 2014;24(5):845–851. doi: 10.1089/thy.2013.0274.
  10. Jones AM, Howarth KM, Martin L, et al. Thyroid cancer susceptibility polymorphisms: confirmation of loci on chromosomes 9q22 and 14q13, validation of a recessive 8q24 locus and failure to replicate a locus on 5q24. J Med Genet. 2012;49(3):158–163. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100586.
  11. Guazzi S, Price M, De Felice M, et al. Thyroid nuclear factor 1 (TTF-1) contains a homeodomain and displays a novel DNA binding specificity. EMBO J. 1990;9(11):3631–3639. doi: 10.1002/j.1460-2075.1990.tb07574.x.
  12. Kendall J, Liu Q, Bakleh A, et al. Oncogenic cooperation and coamplification of developmental transcription factor genes in lung cancer. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104(42):16663–16668. doi: 10.1073/pnas.0708286104.
  13. Kimura S, Hara Y, Pineau T, et al. The T/ebp null mouse: thyroid-specific enhancer-binding protein is essential for the organogenesis of the thyroid, lung, ventral forebrain, and pituitary. Genes Dev. 1996;10(1):60–69. doi: 10.1101/gad.10.1.60.
  14. Li W, Ain KB. Human sodium–iodide symporter (hNIS) gene expression is inhibited by a trans-active transcriptional repressor, NIS-repressor, containing PARP-1 in thyroid cancer cells. Endocr Relat Cancer. 2010;17(2):383–398. doi: 10.1677/ERC-09-0156.
  15. Mitchell LE, Christensen K. Evaluation of family history data for Danish twins with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Am J Med Genet. 1997;72(1):120–121. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19971003)72:1<120::aid-ajmg25>3.0.co;2-s.
  16. Tomaz RA, Sousa I, Silva JG, et al. FOXE1 polymorphisms are associated with familial and sporadic nonmedullary thyroid cancer susceptibility. Clin Endocrinol (Oxf). 2012;77(6):926–933. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04505.x.
  17. Abramson JH. WINPEPI updated: computer programs for epidemiologists, and their teaching potential. Epidemiol Perspect Innov. 2011;8(1):1. doi: 10.1186/1742-5573-8-1.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 2018



Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах