Background: Inherited epidermolysis bullosa is a group of genetic skin disorders. In most severe forms, such as junctional and dystrophic subtypes, quality of life and life expectancy are significantly decreased. Therapeutic approaches include wound care and complication treatment.
Aims: To evaluate the incidence and prevalence of inherited epidermolysis bullosa in the Russian Federation, sociodemographic characterisrics and provision of healthcare.
Methods: To conduct the research forms summarizing demographic, medical and social information on inherited epidermolysis bullosa patients were developed. The forms were sent to state outpatient dermatologic clinics in federal subject of the Russian Federation. Data on inherited epidermolysis bullosa patients from outpatient dermatologic clinics were obtained within the period of 2014−2016 by extracting information from their medical charts. A confirmed inherited epidermolysis bullosa diagnosis was considered as an inclusion criterion for the research. Based on the collected data prevalence and incidence rate were estimated.
Results: Data on 439 patients from 70 federal subject at year-end 2014, 404 patients from 59 federal subject at year-end 2015 and 417 patients from 60 federal subject at year-end 2016 were collected. In 2014 EB simplex was diagnosed in 19.6% patients, dystrophic EB — in 11.6% patients. In most patients (66%) EB type was not diagnosed. In 2016 patients with EB simplex (48%) and dystrophic EB (24.2%) prevailed. In 25% patients an EB type was not specified. In 2014 the prevalence rates were estimated as 3.6 (in 70 federal subject), in 2015 — 3.8 (in 59 federal subject), in 2016 — 3.9 per 1 million population (in 60 federal subject). The incidence rates were estimated as 0.22 and 0.33 per 1 million population in 2015 and 2016 respectively.
Conclusions: In 2016 the percent of patients with established EB type has increased in comparison to 2014. No significant changes in prevalence rates has been registered.
Обоснование. Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) является наследственным заболеванием. Качество и продолжительность жизни больных наиболее тяжелыми типами ВБЭ — дистрофическим и пограничным ― значительно снижены. Терапия больных ВБЭ включает использование средств ранозаживляющего действия, лечение осложнений заболевания.
Цель исследования ― изучить распространенность и заболеваемость врожденным буллезным эпидермолизом в субъектах Российской Федерации, социально-демографические характеристики больных, объемы оказываемой медицинской помощи.
Методы. Для проведения исследования были разработаны карты, позволяющие обобщить демографические и медико-социальные сведения о больных ВБЭ, которые были направлены в кожно-венерологические диспансеры и центры специализированной медицинской помощи субъектов Российской Федерации, оказывающие медицинскую помощь по профилю «дерматовенерология». Данные о больных ВБЭ за период 2014–2016 гг. получали методом выкопировки из медицинских карт пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях (учетная форма № 025у). Критерием включения больного в исследование был установленный диагноз «Врожденный буллезный эпидермолиз». На основании полученных данных и данных о численности населения и числе родившихся по субъектам Российской Федерации в 2014–2016 гг. рассчитывали показатели распространенности и заболеваемости ВБЭ в субъектах РФ.
Результаты. Получены данные о 439 больных ВБЭ из 70 субъектов РФ по состоянию на конец 2014 г., о 404 больных из 59 субъектов РФ — по состоянию на конец 2015 г., о 417 больных из 60 субъектов РФ ― по состоянию на конец 2016 г. В 2014 г. среди больных ВБЭ, находившихся под наблюдением с диагностированным типом заболевания, преобладали больные простым (19,6%) и дистрофическим (11,6%) ВБЭ. У большинства (66%) больных ВБЭ тип заболевания не был установлен. В 2016 г. преобладали больные простым (48%) и дистрофическим (24,2%) ВБЭ. У 25% больных тип ВБЭ не был указан. Согласно оценке, распространенность ВБЭ в РФ в 2014 г. составила 3,6 на 1 млн населения (по данным 70 субъектов), в 2015 г. — 3,8 (по данным 59 субъектов), в 2016 г. — 3,9 (по данным 60 субъектов). Заболеваемость ВБЭ в 2015 г. составила 0,22, а в 2016 г. — 0,33 на 1 млн населения.
Заключение. В 2016 г. по сравнению с 2014 увеличилась доля больных с установленным типом ВБЭ. Значимой динамики распространенности ВБЭ на территории субъектов Российской Федерации не отмечено.