Annals of the Russian academy of medical sciencesAnnals of the Russian academy of medical sciencesВестник Российской академии медицинских наук0869-60472414-3545"Paediatrician" Publishers LLC36910.15690/vramn.v69i11-12.1183PEDIATRICS: CURRENT ISSUESАКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПЕДИАТРИИHISTORY CASE OF MULTIPLE HEPATIC ADENOMAS IN ADOLESCENT WITH SEVERE COURSE OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1BСЛУЧАЙ МНОЖЕСТВЕННЫХ АДЕНОМ ПЕЧЕНИ У ПОДРОСТКА С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ ТИПА IBSurkovA. N.СурковА. Н.
Russian Federation

кандидат медицинских наук, врач-гастроэнтеролог отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76

surkov@nczd.ruNamazova-BaranovaL. S.Намазова-БарановаЛ. С.
Russian Federation

доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, замести- тель директора — директор НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

namazova@nczd.ruPotapovA. S.ПотаповА. С.
Russian Federation

доктор медицинских наук, профессор, заведующий гастроэнтерологическим отделе- нием с гепатологической группой НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-15-82

potapov@nczd.ruSevast'yanovK. V.СавостьяновК. В.
Russian Federation

кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19

genelab@nczd.ruPushkovA. A.ПушковА. А.
Russian Federation

кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молеку- лярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19

genelab@nczd.ruNikitinA. G.НикитинА. Г.
Russian Federation

кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молеку- лярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19

genelab@nczd.ruPolyakovaS. I.ПоляковаС. И.
Russian Federation

доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-15-82

polyakova1963@list.ruRyazanovM. V.РязановМ. В.
Russian Federation

заведующий отделением ультразвуковой диагностики КДЦ НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

ryazanov@nczd.ruKustovaO. V.КустоваО. В.
Russian Federation

научный сотрудник отделения компьютерной томографии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-13-62

o.v.kustova@gmail.comBarskiiV. I.БарскийВ. И.
Russian Federation

кандидат медицинских наук, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики КДЦ НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20

info@nczd.ruStepanyanM. Yu.СтепанянМ. Ю.
Russian Federation

аспирант отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищева- рительной системы НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76

stepanianmarina@yandex.ruScientific Centre of Children Health, Moscow, Russian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияScientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская ФедерацияScientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Russian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация171220146911-12Vestnik Rossiiskoi akademii medetsinskikh nauk / Annals of the Russian academy of medical sciencesВестник Российской академии медицинских наук545907082015Copyright ©; 1970, "Paediatrician" Publishers LLCCopyright ©; 1970, Издательство "Педиатръ"1970"Paediatrician" Publishers LLCИздательство "Педиатръ"https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/369

We represented a case history of multiple hepatic adenomas in an adolescent with severe clinical course of glycogen storage disease type 1b (compound heterozygous mutations с.1042_1043delCT and с.817G>A in the SLC37A4). The patient was prescribed a raw cornstarch and hepatoprotectorstherapy, but he and his parents had low compliance to treatment. At the age of 13,5 years ultrasound investigation and computed tomography revealed multiple adenomas. Due to the severe condition of the patient it was impossible to perform focal hepatic biopsy. At present time the patient receives treatment focused on correction of metabolic disturbances, thereafter an applicability of exploratory puncture will be settled for the further patient surveillance. The modern data on causes and risk factors of hepatic adenomas in such patients, the possibility of their malignization, the algorithm of the follow-up and the methods of treatment are presented in the discussion.

Представлен клинический случай развития множественных аденом печени у подростка с тяжелым течением гликогеновой болезни Ib (идентифицированы мутации с.1042_1043delCT и с.817G>A гена SLC37A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии). Ребенку была назначена терапия сырым кукурузным крахмалом и гепатопротекторами, но пациент и его родители имели низкую комплаентность к лечению. В 13,5 лет у ребенка по данным ультразвукового исследования и компьютерной томографии впервые были выявлены множественные аденомы печени. По причине тяжелого состояния пациента проведение прицельной биопсии очагов на данном этапе было невозможно. В настоящее время проводится коррекция метаболических нарушений, после чего будет решен вопрос о диагностической пункции с целью выработки дальнейшей тактики ведения больного. В обсуждении приведены современные данные о причинах и факторах риска развития аденом печени у пациентов с гликогеновой болезнью, отмечена возможность их малигнизации, представлен алгоритм динамического наблюдения таких больных, а также сведения о методах лечения аденом.

glycogen storage diseasehepatic adenomasdiagnosticschildrenгликогеновая болезньаденомы печенидиагностикадети1. Rake J.P., Visser G., Labrune P., Leonard J.V., Ullrich K., Smit G.P. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): 20–34.2. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: современные представления (часть I). Вопросы современой педиатрии. 2012; 11 (2): 30–42.3. Баранов А.А, Намазова-Баранова Л.С, Сурков А.Н., Потапов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: ПедиатрЪ. 2012. 127 с.4. Kishnani P.S., Chuang T.P., Bali D., Koeberl D., Austin S., Weinstein D.A., Murphy E., Chen Y.T., Boyette K., Liu C.H., Chen Y.T., Li L.H. Chromosomal and genetic alterations in human hepatocellular adenomas associated with type Ia glycogen storage disease. Hum. Mol. Genet. 2009; 18 (24): 4781–4790.5. Zucman-Rossi J., Jeannot E., Nhieu J.T., Scoazec J.Y., Guettier C., Rebouissou S., Bacq Y., Leteurtre E., Paradis V., Michalak S., Wendum D., Chiche L., Fabre M., Mellottee L., Laurent C.,Partensky C., Castaing D., Zafrani E.S., Laurent–Puig P., Balabaud C., Bioulac-Sage P. Genotype–phenotype correlation in hepatocellular adenoma: new classification and relationship with HCC. Hepatology. 2006; 43 (3): 515–524.6. Froissart R., Piraud M., Boudjemline A.M., Vianey-Saban C., Petit F., Hubert–Buron A., Eberschweiler P.T., Gajdos V., Labruneet Ph. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 6: 27.7. Sakamoto A., Hayashi H., Sakamoto I., Isomoto I., Eguchi S., Takatsuki M., Kanematsu T., Abe K., Hayashi T., Uetani M. Multiple hepatocellular adenomas in a patient with glycogen storage disease type I: various enhancement patterns in MRI with Gd-EOB-DTPA. Abdom. Imaging. 2012; 37 (2): 239–243.8. Di Rocco M., Calevo M.G., Taro M., Melis D., Allegri A.E., Parenti G. Hepatocellular adenoma and metabolic balance in patients with type Ia glycogen storage disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 93 (4): 398–402.9. Kim S.Y., Chen L.Y., Yiu W.H., Weinstein D.A., Chou J.Y. Neutrophilia and elevated serum cytokines are implicated in glycogen storage disease type Ia. FEBS Lett. 2007; 581 (20): 3833–3838.10. Wang J., Cui H., Lee N.C., Hwu W.L., Chien Y.H., Craigen W.J., Wong L.J., Zhang V.W. Clinical application of massively parallel sequencing in the molecular diagnosis of glycogen storage diseases of genetically heterogeneous origin. Genet. Med. 2013; 15 (2): 106–114.11. Muñoz R., Ramírez E., Fernandez I., Martin A., Romero M., Romero E., Dominguez–Gil B., Hernandez A., Morales E., Andres A., Castellano G., Morales J.M. Correlation between fibroscan, liver biopsy, and clinical liver function in patients with hepatitis C virus infection after renal transplantation. Transplant. Proc. 2009; 41 (6): 2425–2426.12. Parker P., Burr I., Slonim A., Ghishan F.K., Greene H. Regression of hepatic adenomas in type Ia glycogen storage disease with dietary therapy. Gastroenterology. 1981; 81 (3): 534–536.13. Iijima H., Moriwaki Y., Yamamoto T., Takahashi S., Nishigami T., Hada T. Spontaneous regression of hepatic adenoma in a patient with glycogen storage disease type I after hemodialysis: ultrasonographic and CT findings. Intern. Med. 2001; 40 (9): 891–895.14. Wang D.Q., Fiske L.M., Carreras C.T., Weinstein D.A. Natural history of hepatocellular adenoma formation in glycogen storage disease type I. J. Pediatr. 2011; 159 (3): 442–446.15. Calderaro J., Labrune P., Morcrette G., Rebouissou S., Franco D., Prévot S., Quaglia A., Bedossa P., Libbrecht L., Terracciano L., Smit G.P., Bioulac–Sage P., Zucman–Rossi J. Molecular characterization of hepatocellular adenomas developed in patients with glycogen storage disease type I. J. Hepatol. 2013; 58 (2): 350–357.16. Manzia T.M., Angelico R., Toti L., Cillis A., Ciano P., Orlan-do G., Anselmo A., Angelico M., Tisone G. Glycogen storage disease type Ia and VI associated with hepatocellular carcinoma: two case reports. Transplant. Proc. 2011; 43 (4): 1181–1183.