д.м.н., профессор
MD, PhD, Professor
MD, PhD
к.м.н.
MD, PhD
к.м.н.
At the present time pediatric neuro-oncology develops rapidly mostly due to the deep understanding of etiology and pathogenesis of the brain tumors in children, widespread introduction of molecular genetic technologies into diagnostic workflow and emergence of targeted therapeutic agents directing to the neoplastic cells. Many tumor entities undistinguishable at the level of histopathology were classified by the molecular techniques and now present as unique disorders. Clinical heterogeneity unraveled by molecular classification is a basis for modern risk stratification approaches. Variety of new tumor entities were discovered only because of implementation of advanced molecular diagnostics, which led to identification of the recurrent genetic aberration in neuroepithelial tumors with BCOR and PATZ1 genes alteration, intracranial mesenchymal tumors with FET-CREB rearrangements. The discovery of the targetable molecular drivers in gliomas allows the introduction of targeted therapies to the pediatric neuro-oncology with high results unreachable by other methods. In the current article we describe the experience of D. Rogachev National Medical Research Center in molecular diagnostics of pediatric brain tumors and targeted therapy in patients with different types of gliomas.
В последние годы детская нейроонкология переживает бурное развитие, причинами которого стали значительный прогресс в понимании этиопатогенеза опухолей центральной нервной системы (ЦНС), внедрение молекулярно-генетических исследований в диагностический процесс, а также появление препаратов таргетной терапии, избирательно действующих на опухолевые клетки. Многие опухоли головного мозга, неотличимые на уровне гистопатологии, были классифицированы с использованием молекулярных методов на клинически значимые группы, что легло в основу современных подходов к стратификации пациентов на группы риска. Были открыты новые нозологические формы, основным признаком которых является наличие рекуррентного молекулярно-генетического драйвера: нейроэпителиальные опухоли с аберрациями в генах BCOR, PATZ1, интракраниальные мезенхимальные опухоли с перестройкой генов семейств FET-CREB. Обнаружение молекулярных механизмов развития глиом, являющихся мишенями для фармакологического воздействия, открыло эру таргетной терапии в нейроонкологии, результаты которой оказались значительно выше, чем результаты использовавшихся ранее методов лечения. В статье описывается опыт Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии (НМИЦ ДГОИ) им. Д. Рогачева Минздрава России в области молекулярной диагностики опухолей ЦНС у детей, а также применения молекулярно-направленной терапии у пациентов с глиомами различной степени злокачественности.