HISTORY CASE OF MULTIPLE HEPATIC ADENOMAS IN ADOLESCENT WITH SEVERE COURSE OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1B

Cover Page

Abstract

We represented a case history of multiple hepatic adenomas in an adolescent with severe clinical course of glycogen storage disease type 1b (compound heterozygous mutations с.1042_1043delCT and с.817G>A in the SLC37A4). The patient was prescribed a raw cornstarch and hepatoprotectors
therapy, but he and his parents had low compliance to treatment. At the age of 13,5 years ultrasound investigation and computed tomography revealed multiple adenomas. Due to the severe condition of the patient it was impossible to perform focal hepatic biopsy. At present time the patient receives treatment focused on correction of metabolic disturbances, thereafter an applicability of exploratory puncture will be settled for the further patient surveillance. The modern data on causes and risk factors of hepatic adenomas in such patients, the possibility of their malignization, the algorithm of the follow-up and the methods of treatment are presented in the discussion.

 

About the authors

A. N. Surkov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Author for correspondence.
Email: surkov@nczd.ru
кандидат медицинских наук, врач-гастроэнтеролог отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76 Russian Federation

L. S. Namazova-Baranova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation
Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation
Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation

Email: namazova@nczd.ru
доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, замести- тель директора — директор НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20 Russian Federation

A. S. Potapov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation
Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation

Email: potapov@nczd.ru
доктор медицинских наук, профессор, заведующий гастроэнтерологическим отделе- нием с гепатологической группой НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-15-82 Russian Federation

K. V. Sevast'yanov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: genelab@nczd.ru
кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19 Russian Federation

A. A. Pushkov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: genelab@nczd.ru
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молеку- лярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19 Russian Federation

A. G. Nikitin

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: genelab@nczd.ru
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молеку- лярной генетики и клеточной биологии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-09-19 Russian Federation

S. I. Polyakova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: polyakova1963@list.ru
доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-15-82 Russian Federation

M. V. Ryazanov

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: ryazanov@nczd.ru
заведующий отделением ультразвуковой диагностики КДЦ НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20 Russian Federation

O. V. Kustova

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: o.v.kustova@gmail.com
научный сотрудник отделения компьютерной томографии НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-13-62 Russian Federation

V. I. Barskii

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: info@nczd.ru
кандидат медицинских наук, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики КДЦ НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20 Russian Federation

M. Yu. Stepanyan

Scientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation

Email: stepanianmarina@yandex.ru
аспирант отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищева- рительной системы НИИ ППиВЛ Научного центра здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-76 Russian Federation

References

  1. Rake J.P., Visser G., Labrune P., Leonard J.V., Ullrich K., Smit G.P. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002; 161 (Suppl. 1): 20–34.
  2. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: современные представления (часть I). Вопросы современой педиатрии. 2012; 11 (2): 30–42.
  3. Баранов А.А, Намазова-Баранова Л.С, Сурков А.Н., Потапов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: ПедиатрЪ. 2012. 127 с.
  4. Kishnani P.S., Chuang T.P., Bali D., Koeberl D., Austin S., Weinstein D.A., Murphy E., Chen Y.T., Boyette K., Liu C.H., Chen Y.T., Li L.H. Chromosomal and genetic alterations in human hepatocellular adenomas associated with type Ia glycogen storage disease. Hum. Mol. Genet. 2009; 18 (24): 4781–4790.
  5. Zucman-Rossi J., Jeannot E., Nhieu J.T., Scoazec J.Y., Guettier C., Rebouissou S., Bacq Y., Leteurtre E., Paradis V., Michalak S., Wendum D., Chiche L., Fabre M., Mellottee L., Laurent C.,
  6. Partensky C., Castaing D., Zafrani E.S., Laurent–Puig P., Balabaud C., Bioulac-Sage P. Genotype–phenotype correlation in hepatocellular adenoma: new classification and relationship with HCC. Hepatology. 2006; 43 (3): 515–524.
  7. Froissart R., Piraud M., Boudjemline A.M., Vianey-Saban C., Petit F., Hubert–Buron A., Eberschweiler P.T., Gajdos V., Labruneet Ph. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 6: 27.
  8. Sakamoto A., Hayashi H., Sakamoto I., Isomoto I., Eguchi S., Takatsuki M., Kanematsu T., Abe K., Hayashi T., Uetani M. Multiple hepatocellular adenomas in a patient with glycogen storage disease type I: various enhancement patterns in MRI with Gd-EOB-DTPA. Abdom. Imaging. 2012; 37 (2): 239–243.
  9. Di Rocco M., Calevo M.G., Taro M., Melis D., Allegri A.E., Parenti G. Hepatocellular adenoma and metabolic balance in patients with type Ia glycogen storage disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 93 (4): 398–402.
  10. Kim S.Y., Chen L.Y., Yiu W.H., Weinstein D.A., Chou J.Y. Neutrophilia and elevated serum cytokines are implicated in glycogen storage disease type Ia. FEBS Lett. 2007; 581 (20): 3833–3838.
  11. Wang J., Cui H., Lee N.C., Hwu W.L., Chien Y.H., Craigen W.J., Wong L.J., Zhang V.W. Clinical application of massively parallel sequencing in the molecular diagnosis of glycogen storage diseases of genetically heterogeneous origin. Genet. Med. 2013; 15 (2): 106–114.
  12. Muñoz R., Ramírez E., Fernandez I., Martin A., Romero M., Romero E., Dominguez–Gil B., Hernandez A., Morales E., Andres A., Castellano G., Morales J.M. Correlation between fibroscan, liver biopsy, and clinical liver function in patients with hepatitis C virus infection after renal transplantation. Transplant. Proc. 2009; 41 (6): 2425–2426.
  13. Parker P., Burr I., Slonim A., Ghishan F.K., Greene H. Regression of hepatic adenomas in type Ia glycogen storage disease with dietary therapy. Gastroenterology. 1981; 81 (3): 534–536.
  14. Iijima H., Moriwaki Y., Yamamoto T., Takahashi S., Nishigami T., Hada T. Spontaneous regression of hepatic adenoma in a patient with glycogen storage disease type I after hemodialysis: ultrasonographic and CT findings. Intern. Med. 2001; 40 (9): 891–895.
  15. Wang D.Q., Fiske L.M., Carreras C.T., Weinstein D.A. Natural history of hepatocellular adenoma formation in glycogen storage disease type I. J. Pediatr. 2011; 159 (3): 442–446.
  16. Calderaro J., Labrune P., Morcrette G., Rebouissou S., Franco D., Prévot S., Quaglia A., Bedossa P., Libbrecht L., Terracciano L., Smit G.P., Bioulac–Sage P., Zucman–Rossi J. Molecular characterization of hepatocellular adenomas developed in patients with glycogen storage disease type I. J. Hepatol. 2013; 58 (2): 350–357.
  17. Manzia T.M., Angelico R., Toti L., Cillis A., Ciano P., Orlan-do G., Anselmo A., Angelico M., Tisone G. Glycogen storage disease type Ia and VI associated with hepatocellular carcinoma: two case reports. Transplant. Proc. 2011; 43 (4): 1181–1183.

Statistics

Views

Abstract: 988

PDF (Russian): 936

Article Metrics

Metrics Loading ...

Dimensions

PlumX


Copyright (c) 1970 Russian academy of sciences



This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies